คัดกรองดาวน์ซินโดรม แพทย์แนะตรวจเลือดแม่

คัดกรองดาวน์ซินโดรม แพทย์แนะตรวจเลือดแม่

รายงานพิเศษ

สําหรับครอบครัวการตั้งครรภ์ นับเป็นช่วงเวลาแห่งความสุข ที่ทุกคนรอคอยจะได้เห็นหน้าสมาชิกใหม่ที่แสนน่ารัก

หลังตั้งครรภ์คุณแม่ทุกๆ คนล้วนคัดสรรสิ่งที่ดีที่สุดให้กับลูกน้อยในครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นอาหาร การออกกำลังกาย การดูแลภาวะจิตใจและอารมณ์ให้ดี การฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้ลูกน้อยสมบูรณ์แข็งแรงมากที่สุด

นอกจากนี้ความสมบูรณ์ของลูกน้อย ยังรวมถึงการปราศจากโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยคือ ดาวน์ซินโดรม

พญ.พลอยนิล พุทธาพิทักษ์พงศ์ สูติ-นรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารก โรงพยาบาลพระรามเก้า กล่าวว่า ดาวน์ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกที่คลอดออกมามีภาวะเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็ก เป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่างๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ

หากครอบครัวทราบความผิดปกติของลูกน้อยก่อนคลอด ก็สามารถวางแผนการดูแลรักษาร่วมกับแพทย์ก่อนคลอดได้

พญ.พลอยนิลกล่าวต่อว่า การตรวจวินิจฉัยทารกดาวน์ซินโดรมนั้น ทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อเอาเซลล์ของลูกน้อยที่หลุดจากร่าง กายลอยอยู่ในน้ำคร่ำ ไปตรวจดูว่าลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ โดยตรวจนับจำนวนแท่งโครโมโซม ซึ่งมีด้วยกัน 46 แท่ง หรือ 23 คู่

แต่การเจาะน้ำคร่ำนั้นย่อมมีความเสี่ยง เนื่องจากมีเข็มผ่านหน้าท้องเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ คุณแม่อาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย และมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ อาทิ ภาวะน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อในโพรงมดลูก ไปจนถึงเสี่ยงต่อการแท้ง

พญ.พลอยนิลกล่าวอีกว่า ในปัจจุบันเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำ ได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบใหม่ ใช้เพียงการตรวจเลือดของคุณแม่เท่านั้น เรียกว่าการตรวจ Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) 

พญ.พลอยนิลกล่าวด้วยว่า หลักการคือ มีการวิจัยทางการแพทย์พบว่าในระหว่าง ตั้งครรภ์ ในเลือดของคุณแม่จะมี DNA (สารพันธุกรรมหน่วยย่อยที่อยู่ในโครโมโซม) ของลูกในครรภ์ปะปนอยู่ จึงมีการพัฒนาเทคโนโลยีในการตรวจวิเคราะห์ DNA ของลูกในเลือดแม่ เพื่อใช้ในการตรวจภาวะดาวน์ซินโดรม

หากพบสัดส่วนของ DNA ของโครโมโซม คู่ที่ 21 มากขึ้นกว่าปกติ ก็แปลว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมนั่นเอง

“โดยวิธีการตรวจเลือดแม่แบบ NIPT นี้สามารถตรวจได้ ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัย สะดวก ไม่มีความเสี่ยงแท้งบุตร และมีความถูกต้องตรงจุดสูงถึงกว่า 99%” พญ.พลอยนิลกล่าว 

นับเป็นทางเลือกใหม่ที่ปลอดภัยให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ทุกๆ คน

บทความก่อนหน้านี้มหาเศรษฐีทั่วโลกเตรียมพร้อม! ประมูลชิ้นส่วนดวงจันทร์ มูลค่ากว่า 16 ล้านบาท
บทความถัดไปสุดอึ้ง! ดญ.9ขวบจูงลูก เสือ เดินเล่นทุกเช้า ชาวเน็ตหวั่นเกิดอันตราย (คลิป)