จิตอาสา‘โรคหายาก’ – กิจกรรม “วันโรคหายาก” หรือ “Rare Disease Day” ก้าวเข้าสู่ปีที่ 9 ภายใต้แนวคิด “Show Your Rare, Show You Care-ถึงจะแรร์ แต่ก็แคร์คุณ” โดยปีนี้ได้เปลี่ยนรูปแบบมาจัดกิจกรรมสร้างสรรค์สังคม ณ ฟาร์มสร้างสุข คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี

เนื่องด้วยสภาวการณ์ประเทศไทยกำลังประสบปัญหามลพิษฝุ่น PM 2.5 ในฐานะ “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” จึงได้ร่วมกับ “สาขาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล” จัดกิจกรรมคืนธรรมชาติสู่สังคมไทย

โดยมีจิตอาสาจากหลายหน่วยงาน อาทิ โรงพยาบาลรามาธิบดี เครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และครอบครัวผู้ป่วย เดินทางมาร่วมปลูกต้นไม้ยืนต้น 100 ต้น ณ ฟาร์มสร้างสุข ตั้งอยู่บนพื้นที่องครักษ์ คลอง 13 จ.ปทุมธานี

นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวถึงที่มาของการจัดงานว่า ถึงแม้ผู้ป่วยจะป่วยเป็นโรคหายาก แต่ก็เหมือนคนอื่นๆ ในสังคม มีจิตใจที่ดีพร้อมที่จะใส่ใจและดูแลคนรอบข้าง รวมถึงช่วยเหลือสังคมด้วยเช่นกัน โดยในปีนี้ ช่วงเช้าจะเป็นการมาทำกิจกรรมเพื่อสังคม และมีการจัดเสวนาช่วงบ่ายที่สถาบันสุขภาพเด็ก แห่งชาติมหาราชินี

ครอบครัวผู้ป่วยที่มาร่วมเป็นจิตอาสา น้องปุ๊กโก๊ะ วัย 13 ปี โดยมีคุณย่าเป็นผู้ดูแลตั้งแต่เล็ก เล่าให้ฟังว่า พาน้องมาหาหมอที่สถาบันสุขภาพเด็กตอนอายุ 2 ขวบครึ่ง ด้วยปัญหากระดูกแขนขาที่ผิดรูป เดินไม่ปกติ คุณหมอตรวจพบว่า ผิวหนังหยาบ มีกระดูกใบหน้าที่ผิดรูป มีตับม้ามโต แพทย์ผู้เชี่ยวชาญแผนกพันธุกรรม ตรวจยืนยันว่าเป็นโรค MPS ตอนนั้นประมาณปี 2551 โรคนี้ไม่มียารักษา

ขณะที่หลานจะมีอาการปวดข้อ ปวดกระดูก หายใจไม่ออก และช่วงหนึ่งไม่สามารถเดินได้ ซึ่งหมอบอกว่าต้องได้รับยาเอนไซม์ทดแทนจึงจะมีอาการดีขึ้น เมื่อปี 2557 มูลนิธิเจนไซม์แชริเทเบิลบริจาคยาเอนไซม์ให้ จนหลานเริ่มเข้าสู่ภาวะปกติ อาการดีขึ้นเรื่อยๆ ตับม้ามเริ่มเล็กลง อาการปวดข้อ ปวดกระดูกดีขึ้น และค่อยๆ ลุกขึ้นเดินและวิ่งได้เหมือนเพื่อนๆ หายใจได้ปกติ ซึ่งทุกวันนี้ก็ต้องเข้ารับยาเอ็นไซม์ต่อเนื่องทุกๆ สัปดาห์ ก็อยากให้ทางรัฐบาลมาช่วยเหลือเพราะไม่รู้ว่าหลานจะได้รับยาบริจาคถึงเมื่อไหร่” คุณย่าน้องปุ๊กโก๊ะกล่าว

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า ปีนี้นับเป็นนิมิตหมายอันดี ที่บัตรทองภายใต้การดูแลของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เข้ามาพูดคุยกับมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก โดยอยากทราบข้อมูลต่างๆ อาทิ จำนวนผู้ป่วย แนวทางมาตรฐานการรักษา เพื่อจะได้วางแผนงบประมาณการดำเนินการได้อย่างถูกต้อง

ขณะนี้ทางมูลนิธิ รวมถึงแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ รวบรวมรายชื่อโรคหายากที่มีกว่า 5,000-6,000 โรค ว่าควรจะเร่งดำเนินการโรคใดก่อนเป็นเฟสๆ ต่อไป ซึ่งทุกโรคมีความสำคัญเหมือนกันหมด แต่ขั้นตอนแรกจะต้องมาดูว่าโรคใดมีความพร้อมแล้ว หรือติดปัญหาอยู่ไม่มาก จะได้เริ่มลงมือทำเพื่อให้ได้รับความช่วยเหลือก่อน ในขณะเดียวกันก็จะได้วางแผนดำเนินการโรคหายากในกลุ่มต่อไปเพื่อเตรียมความพร้อมในระยะที่ 2 และระยะที่ 3 เป็นลำดับถัดไป

สิ่งสำคัญอันดับต้นๆ ควรจะร่วมกันทำทะเบียนผู้ป่วยว่าอยู่ที่ใดของประเทศบ้าง รวมถึงรวบรวมปัญหาในการรักษา ซึ่งส่วนนี้มีความสำคัญในการวางแผนงบประมาณเป็นอย่างมาก ซึ่งคาดว่าใช้ระยะเวลาไม่นาน ประมาณ 1-2 ปี