‘ปอมเปย์’หนึ่งในโรคหายาก อาการทารกหัวใจโต-ตัวอ่อนปวกเปียก

‘ปอมเปย์’หนึ่งในโรคหายาก อาการทารกหัวใจโต-ตัวอ่อนปวกเปียก

‘ปอมเปย์’หนึ่งในโรคหายาก – อีกหนึ่งในโรคหายาก ที่ยากต่อการวินิจฉัย มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ร่วมกับสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้จัดงาน “วันพบปะครอบครัวปอมเปย์ (Pompe Day)” ที่โรงพยาบาลรามาธิบดี

โดยการรวมตัวครั้งนี้หวังจะเป็นอีกกระบอกเสียงให้ภาครัฐ เร่งผลักดันด้านนโยบายและนำยารักษาเข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ มีผู้ป่วยมารวมตัวกันกว่า 30 ชีวิต

บรรยากาศงาน

‘ปอมเปย์’ เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อหัวใจ อุบัติการณ์การเกิดโรคประมาณ 1 ราย จากประชากร 4 หมื่นคน

โรคนี้มีความรุนแรงสูง ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน มักจะเสียชีวิตในขวบปีแรก ผู้ปกครองสามารถสังเกตอาการที่เข้าข่ายโรคปอมเปย์ได้ ซึ่งทารกมักจะมีอาการในช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 6 เดือนแรก เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวอ่อนปวกเปียก ไม่สามารถชันคอได้ ดูดนมได้ไม่ดี พัฒนาการช้าโดยเฉพาะด้านกล้ามเนื้อ หัวใจโตมากและกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ตับโต ลิ้นโต มีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลายครั้ง และมีภาวะหายใจหรือหัวใจล้มเหลว เป็นต้น

แพทย์ 3 ท่าน ศ.ดร.พญ.กัญญา-ศ.พญ.ดวงฤดี-ผศ.พญ.ทิพยวิมล

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ กล่าวว่า ภาครัฐ และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ควรเร่งส่งเสริมการศึกษาวิจัยและพัฒนายา รวมถึงหาแนวทางดูแลรักษา เพราะโรคนี้ ต้องใช้เทคโนโลยีพิเศษวินิจฉัย การรักษา มีต้นทุนสูงและมีแนวโน้มต้องใช้ตลอดชีวิต ผู้ป่วย แพทย์ รัฐบาล และครอบครัวผู้ป่วย ควรต้องทำงานประสานร่วมกัน ขณะที่ประเทศในเพื่อนบ้าน อาทิ ฟิลิปปินส์ มาเลเซีย มีหน่วยงานภาครัฐเข้ามาสนับสนุนและพัฒนาไปไกลกว่าไทยในระดับหนึ่งแล้ว

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า เมื่อปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ซึ่งเป็นหน่วยงานที่ดูแลผู้ใช้สิทธิบัตรทอง ได้ส่งผู้เชี่ยวชาญเข้ามาพูดคุยถึงการ ทำงานของแพทย์สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ที่ได้ดำเนินงานร่วมกับมูลนิธิที่เกี่ยวข้องกับโรคหายากกว่า 10 ปี

ต่อไปหวังว่า สปสช. จะเริ่มเข้ามามีบทบาทมากขึ้น และจะนำข้อมูลสถิติต่างๆ จาก ผู้ป่วยทั่วประเทศ ให้นำไปจัดทำเป็นนโยบาย ซึ่งเปรียบเสมือนแสงสว่างประกายความหวังของผู้ป่วย ครอบครัว ผู้ป่วย แพทย์ และผู้ป่วยในรายต่อๆ ไป

นายบุญ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี

ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ อาจารย์ประจำสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า การรักษาโรคในกลุ่มแอลเอสดี ที่มีกว่า 50 โรคนั้น สิ่งสำคัญ ที่สุดคือ ต้องรู้ให้เร็ว และบางโรคสามารถที่จะให้เอนไซม์ทดแทน เพราะร่างกายสร้างเองไม่ได้ ฉะนั้นจึงต้องให้เอนไซม์ต่อเนื่องทุกๆ 1-2 สัปดาห์ โรคปอมเปย์เป็นโรคหนึ่งที่มีเอนไซม์รักษา แต่ยังไม่ได้บรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติของ สปสช.

ส่วนคำถามว่าจะป้องกันได้อย่างไร กรณีที่เคยมีประวัติว่า เคยมีลูกเป็นโรคมาก่อน ในแต่ละครรภ์ถัดมาจะมีโอกาสเกิดซ้ำได้ 25% จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจยีนในลูกที่เป็นโรคเพื่อ ให้ทราบว่าตำแหน่งยีนที่ผิดปกติอยู่ตรงตำแหน่งใดก่อน จึงสามารถวางแผนป้องกันโรคเกิดซ้ำในท้องหน้าได้

ผู้มีจิตศรัทธา สามารถบริจาคช่วยเหลือเพื่อนผู้ป่วยโรคปอมเปย์ รวมถึงกลุ่มโรคแอลเอสดี ได้ที่ “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารไทยพาณิชย์ เลขที่บัญชี 044-293612-6 สาขาหัวหมาก หรือธนาคารกสิกรไทย เลขที่บัญชี 078-2-53947-9 สาขาหัวหมาก โดยสามารถแจ้งความจำนงออกใบเสร็จเพื่อนำไปลดหย่อนภาษีได้ที่อีเมล์ [email protected] หรือสามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ http://www.lsdthailand.com