เมื่อวันที่ 12 มี.ค. นพ.รุ่งเรือง กิจผาติ โฆษกกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กล่าวว่า โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา สามารถพบได้ถึง 1 ใน 3 ของผู้ป่วยโรคลมชักทั้งหมด สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่กำหนดไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เช่น ตรวจภาพรังสีวินิจฉัย ตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง ช่วยให้วินิจฉัยโรคได้แน่ชัดไม่ถึง 50% ส่งผลให้แพทย์วินิจฉัยได้ยากและผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องล่าช้า ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็ก และครอบครัวยังเกิดความกังวลต่อการมีบุตรคนถัดไป ซึ่งปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) คือ ตรวจยีนทั้งหมดในคราวเดียวมาใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม โดยไทยยังไม่มีการชดเชยค่าใช้จ่ายการตรวจ ES ทำให้ผู้ป่วยต้องแบกรับค่าใช้จ่ายเองหรือเข้าไม่ถึงบริการ
นพ.รุ่งเรืองกล่าวต่อว่า ทั้งนี้โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ทำการศึกษาความคุ้มค่าของการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในเด็กที่เป็นโรคลมชักรุนแรง หากได้รับบรรจุสิทธิประโยชน์กับการวินิจฉัยวิธีมาตรฐาน แล้วประเมินผลกระทบด้านงบประมาณและความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า การตรวจ ES มีเกณฑ์ความคุ้มค่า 1.6 แสนบาทต่อปีสุขภาวะ และมีต้นทุนประสิทธิผลส่วนเพิ่ม 36,252 บาทต่อปีสุขภาวะ ช่วยประหยัดภาระงบประมาณของระบบหลักประกันฯ 18-36 ล้านบาทในระยะเวลา 5 ปีข้างหน้า จากผู้ป่วย 285-569 รายต่อปี เป็นผลจากการตรวจพบสาเหตุของโรคและให้การรักษาที่เหมาะสม ทำให้ลดค่าใช้จ่ายดูแลรักษา ดังนั้นการตรวจ ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา จึงมีความคุ้มค่า ช่วยแพทย์วินิจฉัยโรคได้ถูกต้องรวดเร็วมากขึ้น เป็นสิ่งที่เหมาะสมและควรได้รับบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพของไทย
