โรคธาลัสซีเมีย วางแผนก่อนมีบุตร

โรคธาลัสซีเมีย วางแผนก่อนมีบุตร – ‘โรคธาลัสซีเมีย’ เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยไบโอฟาร์ม นำเสนอบทความของ รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย เกี่ยวกับโรคนี้ ว่า ผู้ป่วย ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาสู่ลูก

สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีบุตร ทำให้แพทย์ทราบว่าคู่สมรส นั้น มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง ในบางกรณีแพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดีเอ็นเอ สามารถบอก ได้ชัดว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อย เพียงใด บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรค ธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้อีกด้วย

โรคธาลัสซีเมียแบ่งตามความรุนแรงของโรคได้ เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

1.กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ท โฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่ เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลัง คลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบากซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

2.กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกร็น ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3.กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ช ผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีประมาณ 600,000 คน หรือร้อยละ 1 ของประชากรไทย แต่มีข้อมูลที่น่าสนใจพบว่า มีผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ ซึ่งผู้เป็น พาหะธาลัสซีเมีย คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัส ซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า ‘ธาลัส ซีเมียแฝง’ ผู้เป็นพาหะคือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรงไม่ต้องได้รับการรักษาหรือ รับประทานยาใดๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมีย ไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนคนนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย

สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงเป็นพาหะ จะมีทั้งประชาชนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40, คู่สามี-ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ, พี่ – น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป, เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคน เป็นพาหะ

ส่วนวิธีปฏิบัติตัวเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย คือการตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด โดยสามารถดูได้ว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรค ธาลัสซีเมียหรือไม่ ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใดๆ

แต่ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการ ของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง

ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มากจะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทาน กรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือดเนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติ อยู่แล้วแต่ร่างกายไม่สามารถนำมาสร้าง เม็ดเลือดแดงเองได้

โรคธาลัสซีเมีย อาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้ อยู่ ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่าง ปกติสุข