โรคหายาก (Rare Disease) เป็นโรคที่พบไม่บ่อย วินิจฉัยยากหายารักษายาก มีการรักษาที่ซับซ้อน ความรุนแรงของโรค ส่งผลต่อการใช้ชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก โดยร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเป็นเด็ก ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด ทั้งนี้โรคหายากส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต และคุณภาพของสังคม
ศ.พญ.ดวงฤดี และ รศ.นพ.เชิดชัย
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนาศิริชัยกุล คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า สปสช.ได้ให้คำนิยาม ‘โรคหายาก’ ว่าหมายถึง โรคที่ทั้งประเทศ มีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน เป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษา จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญขั้นสูง มีต้นทุนสูง และมีแนวโน้มจะต้องเข้าถึงยาอย่างต่อเนื่องไปตลอด รวมถึงอาจต้องดูแลรักษาผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ทำให้มีค่าใช้จ่ายสูงมาก ส่งผลกระทบอย่างมากต่อทั้งภาคเศรษฐกิจของประเทศ และต่อสวัสดิภาพของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม
พิธีเปิดงานบนเวที รวมพลังทุกฝ่าย
การรณรงค์เพื่อผู้ป่วยโรคหายากในระดับสากลทั่วโลก เริ่ม ตั้งแต่ปี 2550 ในขณะที่ประเทศไทยจัดขึ้นครั้งแรกในปี 2554 และปีนี้เป็นปีที่ 11 โดยคำขวัญสากลปีนี้คือ Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud เพื่อสะท้อนว่าโรคหายากมีความหลากหลายโรค
เมื่อรวมกันแล้วจึงมีผู้ป่วยจำนวนมากและเป็นปัญหาสาธารณสุขที่ควรได้รับการจัดการดูแลอย่างเป็นระบบโดยภาครัฐ ตัวผู้ป่วยเองต้องฝึกเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของตนเพื่อดูแลตนเองให้ดีที่สุดและมีความเข้มแข็งในการรวมกลุ่มช่วยเหลือกันเองด้วย และช่วยกันรวบรวมข้อมูลเสนอแก่ภาครัฐและภาคส่วนต่างๆ อันจะนำไปสู่การพัฒนานโยบายการดูแลรักษาที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วย
และ ท้ายสุดคือความภาคภูมิใจที่ผู้ป่วยกล้าที่จะดำเนินชีวิตอย่างมี ความหวัง เป็นกำลังใจแก่กันและกัน และเป็นส่วนหนึ่งของการสร้างสังคมที่อยู่ร่วมกันอย่างแบ่งปันเฉลี่ยทุกข์เฉลี่ยสุข
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากในประเทศไทยยังมีน้อย หายารักษาไม่ได้ ยาไม่ถูกนำเข้ามาในประเทศ การขึ้นทะเบียนยาล่าช้า ไม่จูงใจ บางชนิดมีราคาแพง ยาส่วนใหญ่ยังไม่อยู่ในบัญชียาหลัก แห่งชาติและสิทธิในการรักษา นอกจากนั้น ยังไม่มีการตรวจ คัดกรองโรคในเด็กแรกเกิด หรือที่เรียกว่า Newborn Screening
ที่ผ่านมา ผู้ป่วยโรคหายากมักได้รับการวินิจฉัยล่าช้า จนมีอาการหนักจนเสียชีวิตหรือมีความผิดปกติทางสมองขั้นรุนแรง
สำหรับกลุ่มโรคหายากที่มีวิธีรักษาช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น ได้แก่ โรคกรดคั่งในเลือด โรคแอมโมเนียคั่ง กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคความผิดปกติของการสลายกรดไขมันและกรดอะมิโน กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ โรคเอชเออี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางโรค โรคเอ็มเอส เป็นต้น บางโรคอาจต้องรักษาด้วยนมทางการแพทย์หรือวิตามินชนิดพิเศษ ยาเอนไซม์ทดแทน ยาชนิดใหม่ๆ ที่ช่วยให้ยีนทำงานได้ดีขึ้น บางโรคอาจรักษาให้หายขาดได้เมื่อได้รับการปลูกถ่ายตับหรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยีนบำบัด เป็นต้น
คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า เป้าหมายสำคัญในการจัดงานคือเพื่อให้เกิดพลังความร่วมมือของทุกภาคส่วน ส่งเสริมให้เครือข่ายเกิดความเข้มแข็ง เกิดการรวมกลุ่มระหว่างเครือข่ายและช่วยเหลือกัน สร้างมุมบวกให้กับโรคหายาก และสร้างโอกาสและช่วยผลักดันระบบการรักษา
นับเป็นเวทีที่ช่วยระดมสมองของทุกภาคส่วนทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย ได้เข้ามาระดมความเห็นและพัฒนาข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากแก่ สปสช. และผู้เกี่ยวข้องต่อไปอย่างเป็นระบบอย่างยั่งยืนต่อไป
รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวว่า ปี 2562 สธ.จัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก 24 โรคสนับสนุนและการเบิกจ่ายค่ารักษา ได้ตั้งแต่สิงหาคม 2563 ที่ผ่านมา ซึ่งจะครอบคลุมใน 6 ด้าน
ได้แก่ 1.การตั้งนิยามโรคหายาก 2.การให้บริการตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทาง ตั้งแต่การเดินทางมารับการรักษาจนถึงการจัดการเรื่องยาและเวชภัณฑ์ 3.การจัดการระบบฐานข้อมูลของ ประเทศ เพื่อเก็บข้อมูลเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมไปจนถึงเรื่อง ของอาการ และทำให้เรามีฐานข้อมูลที่สำคัญในการที่จะทำวิจัยในอนาคต
4. การออกแบบนโยบายการให้บริการ 5. ระบบศึกษาการวิจัย และ 6. เรื่องของการเงินการคลัง ที่คณะทำงานมีความมุ่งมั่นในการจัดหาวิธีการต่างๆ เพื่อให้โรคหายากเข้าถึงการบริการให้มากขึ้น
ผศ. พญ. ทิพยวิมล
ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงความสำคัญของการลงทะเบียนหรือ data registry ว่าที่ผ่านมา ได้เรียนรู้จากสถานการณ์ที่เราไม่มีข้อมูลในมือ อาจจะทำให้เกือบพลาดโอกาสบางอย่างให้กับผู้ป่วยของเราได้ ย้อนไป 2-3 ปีก่อน อยากจะให้ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีราคาสูงเข้าถึงผู้ป่วยไทย โดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย แต่ต้องตอบคำถาม 3 ข้อให้ได้
คือ 1.จำนวนผู้ป่วยในประเทศมีเท่าไหร่ 2.ในจำนวนนั้น ยังมีผู้ป่วยที่ยังเดินได้อยู่กี่คน และ 3.มีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งรหัสพันธุกรรมตำแหน่งที่เฉพาะออกผลกับยานี้มีกี่คน
กว่าจะหาข้อมูล มาได้ทั้งหมดไม่ง่ายเลย ถ้าเรามีการลงทะเบียน มีข้อมูลอยู่ในมือ ถามอะไรมา เราก็ตอบได้ ถ้าโอกาสแบบนี้มาสัก 10 โรค ความมุ่งมั่นอย่างเดียวคงจะไม่พอ น่าจะต้องมีระบบที่ช่วยเก็บข้อมูลได้
การลงทะเบียนข้อมูลผู้ป่วยโรคหายากมีความสำคัญมาก เพราะ โรคหายากมีมากถึง 6,000 – 8,000 โรคในแต่ละปี อาจเจอโรคที่เหมือนกันหรือแตกต่างกันไป อาจเจอผู้ป่วยคนละจังหวัด บางปีอาจไม่เจอ หากไม่ได้เก็บข้อมูล เราก็จะไม่เกิดการพัฒนาความเข้าใจของโรคนั้นๆ ได้ ฉะนั้นข้อมูลผู้ป่วยและข้อมูลเชิงลึกจึงมีคุณค่า อย่างมาก อีกมุมหนึ่งคือการรวมตัวของผู้ป่วยที่เป็นชมรม ด้วยจุดประสงค์เพื่อดูแลช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เข้าใจกัน แลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน สุดท้ายอาจได้มาซึ่งองค์ความรู้เพิ่มเติม
การลงทะเบียนขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ว่านำไปใช้เพื่ออะไร โดยมี 4 กลุ่มหลักที่นำประโยชน์จากข้อมูลไปใช้ต่อได้ คือ 1.กลุ่มผู้ป่วย 2.แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ/นักวิจัย 3.ผู้พัฒนายา/บริษัทยา และ 4.ภาครัฐหรือผู้วางแผนนโยบาย
โดยมีเป้าหมายเดียวกันเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ยกตัวอย่างในประเทศไทยมีการ ลงทะเบียนโรคฮีโมฟีเลียเป็นจุดเริ่มต้นของการพัฒนานโยบายให้ครอบคลุม การรักษาทั่วประเทศไทยในปัจจุบัน
และตัวอย่างในระดับนานาชาติมีการลงทะเบียนของกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งถือเป็น prototype ที่ใหญ่ที่สุดในระดับนานาชาติ ปัจจุบันนี้มี 67 ประเทศเข้าร่วม มีผู้ป่วยมากกว่า 17,000 ราย มีสถานพยาบาลที่เข้าร่วม 900 แห่ง และได้รับความร่วมมือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 1,200 คน
สิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นไม่ได้ ถ้าไม่มีเว็บไซต์ ช่องทางดิจิตอล หรือแพลตฟอร์ม ที่ทำให้สามารถเชื่อมต่อถึงกัน ริเริ่มจากผู้ผลิตยา โดยเริ่มเก็บข้อมูลมาตั้งแต่ปี 2533 รวมกว่า 30 ปี จากข้อมูลที่เก็บมา 17,000 คน ทำให้ได้องค์ความรู้ แนวทางการรักษา รู้จริง ได้ Guideline และมีการตีพิมพ์ถึง 80 เรื่องแล้ว โดยไทยได้เข้าร่วม registry นี้เมื่อปี 2557
ปัจจุบันมีผู้ป่วยเข้าร่วมอยู่ 26 คน จะเห็นได้ว่าเราสามารถเห็นภาพได้ทั้งในมุมเล็กและมุมกว้าง ทำให้เกิดการพัฒนา การติดตาม และผลักดันเป็นนโยบายระดับประเทศต่อไป
