เปิด 5 โรคหายาก ไม่มียารักษา ทำได้แค่บรรเทาอาการ ร่างกายอ่อนแอ เห็นภาพเบี้ยว ชักบ่อย เปลี่ยนกล้ามเนื้อเป็นกระดูก
โรคภัยไข้เจ็บในปัจจุบันมีมากขึ้นเรื่อย ๆ ทั้งโรคระบาดที่เกิดขึ้นใหม่และโรคเก่า ๆ ที่มีอยู่มานานหลายสิบปี แต่รู้หรือไม่ มีโรคหายากที่ไม่มีแผนการรักษาหรือวิธีรักษา เนื่องจากไม่มีคนป่วยมากนักที่จะสามารถทำการศึกษาโรคและวิจัยทางวิทยาศาสตร์ได้ แต่ก็มีวิธีบรรเทาอาการอยู่บ้าง
ต่อไปนี้ คือ 5 โรคที่หายากอาจมีอาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลง รวมถึงโรคที่สามารถเปลี่ยนกล้ามเนื้อให้เป็นกระดูก และแม้กระทั่งป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยอ้าปากได้
1. สโตนแมนซินโดรม (Stoneman Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรเพียง 1 ใน 2 ล้านคน ความหายากหมายความว่าขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา รู้จักกันในชื่อทางการแพทย์ว่า Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP) และรู้จักกันในชื่อเรียกขานว่า Stoneman Syndrome ภาวะนี้จะค่อย ๆ เปลี่ยนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น เส้นเอ็น กล้ามเนื้อ และเอ็น จากนั้นนำไปสู่การหลอมรวมของโครงกระดูกตามแนวแกน
ในคนไข้ที่เป็นโรคสโตนแมนซินโดรม โครงกระดูกชิ้นที่สองจะเติบโตในช่วงแรก ในกระบวนการที่เรียกว่า ขบวนการสร้างกระดูกที่แข็งตัวแบบเฮเทอโรโทปิก (heterotopic ossification : HO) ตามรายงาน การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ มีความสำคัญมาก เนื่องจากการฉีดเข้ากล้าม การตัดชิ้นเนื้อ และการบาดเจ็บเล็ก ๆ น้อย ๆ อาจทำให้อาการรุนแรงขึ้นและมีอาการลุกลามอย่างเจ็บปวด
ซึ่งหมายความว่า ผู้ป่วยอาจสูญเสียการเคลื่อนไหวหลังจากการล้มเล็กน้อยหรืออุบัติเหตุเล็กน้อย เนื่องจากการกระตุ้นการเติบโตของกระดูก
อาการของสโตนแมนซินโดรมมักเริ่มตั้งแต่คอถึงไหล่ ค่อย ๆ เคลื่อนไปยังส่วนล่างของร่างกายและขา การเคลื่อนไหวของร่างกายจะถูกจำกัดอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากข้อต่อจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ผู้ป่วยพบว่า อ้าปากยาก ซึ่งจะทำให้เกิดปัญหาในการรับประทานอาหารและการพูด
2. อลิซในแดนมหัศจรรย์ซินโดรม (Alice in Wonderland Syndrome : AIWS) เป็นโรคภาวะที่เกี่ยวข้องกับสมอง ซึ่งขัดขวางความสามารถของสมองในการประมวลผลข้อมูลทางประสาทสัมผัส การหยุดชะงักส่งผลต่อวิธีการรับรู้ขนาดของสิ่งต่าง ๆ ที่คุณเห็นรอบตัว โดยจิตแพทย์ชาวอังกฤษ ดร. จอห์น ท็อดด์ตั้งชื่อตามนวนิยายชื่อดังของลูอิส แคร์รอล เดิมทีคิดค้นขึ้นในปี 1955
ซึ่งอาการที่น่ากังวลที่สุดคือ ภาพลักษณ์ของร่างกายที่เปลี่ยนไปและการรับรู้ทางสายตาที่บิดเบี้ยว ทำให้ผู้ป่วยเกิดความสับสนเกี่ยวกับขนาดและรูปร่างของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายของตนเอง รวมถึงสามารถบิดเบือนความรู้สึกในความเป็นจริงได้ ส่วนของร่างกายที่พบบ่อยที่สุดที่ได้รับผลกระทบคือ ศีรษะและมือ
ในคนไข้ที่ประสบกับการรับรู้ทางสายตาที่บิดเบี้ยว วัตถุต่าง ๆ จะถูกมองเห็นในขนาดหรือรูปร่างที่ไม่ถูกต้อง หรือในมุมมองที่ไม่ถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าผู้คนหรือวัตถุ เช่น รถยนต์และอาคาร ดูเล็กหรือใหญ่กว่าความเป็นจริง หรือระยะทางดูไม่ถูกต้อง
โดยการศึกษาวิจัยบางชิ้นระบุว่าเกือบสองในสามของผู้ป่วยรายนี้เกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี นอกจากเด็กแล้ว AIWS ยังมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่มีภาวะทางสมองบางประการอีกด้วย ทั้งนี้
อาการเพิ่มเติม ได้แก่
- การรับรู้เวลาที่บิดเบี้ยว เวลาผ่านไปเร็วหรือช้า
- การรับรู้การสัมผัสที่บิดเบี้ยว เช่น ความรู้สึกว่าพื้น ‘เป็นรูพรุน’ ใต้ฝ่าเท้า
- การรับรู้เสียงที่บิดเบี้ยว
- การรบกวนในการประมวลผลภาพ
- การเปลี่ยนแปลงระยะทาง เช่น วัตถุอาจดูเหมือนอยู่ใกล้หรือไกลออกไป รวมถึงคนดูตัวเล็กกว่าความเป็นจริง
3. กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ( Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: HGPS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งในสี่ล้านคน มีการบันทึกผู้ป่วยทั่วโลกมากกว่า 130 รายนับตั้งแต่ปี พ.ศ. 2429 รวมถึงเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็ก ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา HGPS
ผู้ป่วยที่มีภาวะ HGPS จะประสบกับอาการของการสูงวัยตั้งแต่อายุยังน้อย มีริ้วรอยก่อนวัย และผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ HGPS มักมีชีวิตอยู่จนถึงวัยรุ่นตอนกลางถึงวัย 20 ต้น ๆ เท่านั้น ภาวะนี้ทำให้เกิดความชราอย่างรวดเร็วเห็นได้ชัดเจนในดวงตา, จมูกจะงอยปากบาง, ริมฝีปากบาง, คางเล็ก และหูที่ยื่นออกมา
ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่มีภาวะ HGPS อาจประสบกับความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดสมอง และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ รวมถึงมีอาการอื่น ๆ เช่น
- ผมร่วง (ผมร่วง)
- ผิวดูมีอายุ
- ความผิดปกติของข้อต่อ
- การสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง (ไขมันใต้ผิวหนัง)
- ไตล้มเหลว
- สูญเสียการมองเห็น
- กระดูกเปราะและเปราะบาง
4. อัลแคปโตนูเรีย (Alkaptonuria) หรือที่รู้จักกันในชื่อ “โรคปัสสาวะสีดำ” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรหนึ่งในล้านคนทั่วโลก ทำให้ร่างกายไม่สามารถทำลายโปรตีน (กรดอะมิโน) สองชนิดที่เรียกว่าไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนได้อย่างสมบูรณ์
ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารเคมีที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนติซิกในร่างกาย ดังนั้น ความเจ็บป่วยอาจทำให้ปัสสาวะ รวมถึงกระดูกอ่อน, เส้นเอ็น, กระดูก, เล็บ, หู, หัวใจ และส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเป็นสีเข้ม และอาจนำไปสู่ปัญหามากมายเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งอาการของโรคแอลแคปโตนูเรีย ได้แก่
- ปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้มหรือมีสีดำ
- มีจุดดำในตาขาว
- กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น
- ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน โดยเฉพาะต่อมเหงื่อ
- เหงื่อ หรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
- ขี้หูมีสีดำ
- มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
- ข้ออักเสบ (โดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อเข่า)
ขณะนี้ยังไม่มีการยารักษาอัลแคปโตนูเรีย แต่การรับประทานอาหารที่ควบคุมโปรตีนสามารถลดความเสี่ยงของผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้
5. โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรังรัสมุสเซน (Chronic Focal Encephalitis หรือ Rasmussen’s Encephalitis) เป็นโรคทางระบบประสาทอักเสบเรื้อรังที่พบได้น้อยมาก ซึ่งมักเกิดในสมองซีกโลกเดียว (ครึ่งหนึ่ง) โดยส่วนใหญ่ มักเกิดกับเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี แต่ก็อาจเกิดกับวัยรุ่นและผู้ใหญ่ได้เช่นกัน
ทั้งนี้ โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรังรัสมุสเซนมีคุณสมบัติของโรคแพ้ภูมิตัวเอง ซึ่งเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันเข้าสู่สมองและทำให้เกิดความเสียหาย เช่น อาการชักบ่อยครั้งและรุนแรง, สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว การทำงานของระบบประสาท และการพูด, อัมพาตที่ซีกหนึ่งของร่างกาย (เรียกว่าอัมพาตครึ่งซีก), สมองอักเสบ (โรคไข้สมองอักเสบ) และความเสื่อมทางจิต
โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรังรัสมุสเซน เข้าสู่ระยะของการขาดดุลทางระบบประสาทอย่างถาวร อาจนำไปสู่การทำลายหรือการนำส่วนหนึ่งของสมองของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบออก คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีอาการชักบ่อยครั้ง แม้ว่าจะไม่มีวิธีป้องกันได้ แต่ก็มีการรักษาที่สามารถช่วยลดการอักเสบของสมองในระยะเฉียบพลันได้
ขอบคุณที่มาจาก Mirorr, jmedicalcasereports, National Library of Medicine
