‘โกเชร์’-โรคพันธุกรรมLSD – ‘ความหวัง’ เป็นคำที่สร้างกำลังใจ และแรงผลักดันให้ทุกฝ่ายหันมาขับเคลื่อนให้เกิดการรักษาโรคโกเชร์ (Gaucher) ในระบบสาธารณสุขไทยได้จริง และทำให้ ผู้ป่วยมีชีวิตรอดอย่างปกติสุขในทุกวันนี้
จากความตั้งใจพยายามกว่า 10 ปี ของกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ และมูลนิธิโรค พันธุกรรมแอลเอสดี ถือเป็นการเดินทาง ที่มีแสงสว่างอยู่ปลายทาง และหวังว่าจะเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวังสำหรับผู้ป่วย โรคหายากอื่นๆ ที่ยังรอคอยโอกาสที่จะได้รับการสนับสนุนในการช่วยเหลือต่างๆ จากภาครัฐหรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ทั้งในด้านชุด สิทธิประโยชน์ของการรักษา การบรรจุยา เข้าในบัญชียาหลัก หรือค่าอุปกรณ์ในการดูแลพยาบาลอื่นๆ ต่อไป
โรคโกเชร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare Disease) มี อุบัติการณ์น้อยกว่า 1 ต่อประชากร 1 แสนราย ซึ่งทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบร ซิเดสบกพร่อง ลักษณะของโรคประกอบด้วย อาการตับโต ม้ามโต ซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย เม็ดเลือดขาวต่ำ กระดูกบาง กระดูกขาดเลือด ปวดกระดูก กระดูกหัก
หากป่วยเป็นโกเชร์ชนิดที่ 2 หรือชนิด ที่ 3 จะมีกล้ามเนื้อตาผิดปกติ และอาการทางสมองร่วมด้วยได้ เช่น ชัก ตาเหล่ พัฒนาการช้าหรือพัฒนาถดถอยลง โดยผู้ป่วยโกเชร์ชนิดที่ 2 มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า 2 ขวบ
จากข้อมูลประเทศไทยมักพบผู้ป่วยเป็นชนิดที่ 3 และรองลงมาคือชนิดที่ 1 ดังนั้น ผู้ป่วยจึงควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์อย่างถูกต้องและรวดเร็ว รวมถึงได้ยาเอนไซม์ทดแทนตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อช่วยรักษาอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้นให้กลับเป็นปกติ ขณะเดียวกันการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกหนึ่งแนวทางการรักษาเพื่อลดความเสี่ยงในการ เกิดอาการทางสมองร่วมด้วยในภายหลัง
โรคนี้มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะเนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอด ยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ นวัตกรรม ในการรักษา และการวินิจฉัยโรคโกเชร์จึงพัฒนาขึ้นเรื่อยๆ ปัจจุบันจึงมีการรักษาอยู่ 3 วิธี คือ 1.วิธีการให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต 2.วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เพื่อ ให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เอง และหายขาดจากโรคโกเชร์ได้ 3.ยา ลดการสร้างสารตั้งต้น (Substrate Reduction Therapy หรือ SRT) เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ร่างกาย ซึ่งในประเทศไทยส่วนใหญ่จะเป็นเคสอาการค่อนข้างรุนแรง จึง มักใช้การรักษาด้วยวิธีให้ยาเอนไซม์และการปลูกถ่ายไขกระดูก
ส่วนยากลุ่ม SRT จะเหมาะกับโรคโกเชร์ ชนิดที่ 1 ที่มีอาการรุนแรงน้อย และยังไม่มีการนำยาเข้ามาในไทย ปัจจุบันก็เริ่มมีเคสผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 1 ที่อาการรุนแรงน้อย ซึ่งน่าสนใจว่าอนาคตอาจมีการนำยากลุ่ม SRT เข้ามาใช้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในประเทศไทยหรือไม่
แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ ทำให้เริ่มมีการศึกษาวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาใหม่ ได้แก่ 1.ยีนบำบัด หรือ Gene Therapy คือ การทำให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เองด้วยการปรับแต่งพันธุกรรมที่ผิดปกติให้กลับมาทำงานได้ โดยใช้เซลล์ของตัวเอง ไม่ต้องใช้ยากดภูมิ และหายขาดได้ วิธีนี้จะสามารถป้องกันอาการทางสมองได้ดีกว่าวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกหรือไม่ยังไม่มีใครรู้ และยังไม่ทราบว่าการรักษาโรค โกเชร์ด้วยวิธียีนบำบัดจะประสบความสำเร็จและเกิดขึ้นได้จริง เมื่อไหร่ แม้ว่าปัจจุบันจะมีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่รักษาหายได้ด้วย วิธียีนบำบัดก็ตาม จึงเป็นความหวังว่าในอนาคตโรคโกเชร์ ก็อาจจะสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้เช่นกัน
2.การคิดค้นยา ที่เรียกว่า Chaperone Therapy เป็นวิธีที่ไม่ต้องไปปรับแต่งยีน แต่จะช่วยให้เอนไซม์ที่ผิดปกติทำงานได้ดีขึ้นเพียงพอ ที่จะลดอาการรุนแรงของโรคได้ ซึ่งยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย
ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวอีกว่า ด้านการวินิจฉัยโรคโกเชร์ ถือว่ามีความโดดเด่นมากในเรื่อง Biomarker หรือสารบ่งชี้ชีวภาพ แต่เดิมวินิจฉัยโกเชร์ โดยใช้เอนไซม์ แล้วตรวจยีน
การวินิจฉัยด้วย Biomarker จะมีความแม่นยำสูงมาก สามารถระบุได้ชัดเจนว่าใครเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค และยังสามารถใช้ติดตามผลการรักษาได้ด้วย
สำหรับในต่างประเทศเริ่มใช้เป็น Guideline แล้ว คาดว่าในประเทศไทยจะเริ่มใช้การวินิจฉัยด้วย Biomarker ในปีหน้า ซึ่งน่าจะเริ่มจากโรงพยาบาลรามาธิบดี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโกเชร์ยังต้องตรวจยีนควบคู่ไปด้วย เนื่องจากยีนจะระบุในเรื่องชนิดโกเชร์ ตรวจได้ว่าใครเป็นพาหะ รวมถึงตรวจทารกในครรภ์ หรือสามารถวางแผนป้องกันการมีบุตรเป็นโรคได้
“อย่างไรก็ตามงบประมาณครอบคลุมการรักษาโรคหายากยังมี ข้อจำกัดและต้องผ่านการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ ความคุ้มค่าและขอบเขตงบประมาณ จากฝ่ายดูแลนโยบาย” ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า ด้วยความมุ่งมั่นพยายามเพื่อให้ทุกภาคส่วนตระหนักรู้ถึงโรคโกเชร์ รวมถึงโรคในกลุ่มพันธุกรรม LSD ซึ่งเป็นโรคหายาก มาก กว่า 10 ปี นับเป็นอีกก้าวของความตั้งใจที่ทำให้ทุกวันนี้ โรคโกเชร์ได้รับการสนับสนุนเข้าบัญชียาหลักในปี 2556 จากการสนับสนุนของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ถือเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวัง เสมือนเป็นแรงกระตุ้นให้พวกเราคณะทำงานมีกำลังใจเดินหน้าเพื่อความหวังของผู้ป่วยในกลุ่มพันธุกรรม LSD รวมถึงโรคหายากอื่นๆ เพื่อมีสิทธิในการรักษาอย่างทัดเทียมกับโรคอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขไทย เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และสังคมไทยต่อไป
คุณแม่เอม (นามสมมติ) ที่มีลูกป่วยโรค โกเชร์ และความหวังให้ลูกคนที่ 3 มีชีวิตรอด หลังจากที่ลูก 2 คนแรกเกิดมาตัวซีดเหลือง และลืมตาดูโลกได้ไม่ถึง 7 วัน ก็ต้องจากไป กล่าวว่า ดีใจมากที่มียารักษา ขอขอบคุณทุกๆ ฝ่ายที่ช่วยผลักดันและนำยารักษาโรคโกเชร์เข้ามาอยู่ในบัญชียาหลักของ สปสช. เพราะถ้าไม่มียา แม่คงไม่มีโอกาสได้กอดน้องอย่างทุกวันนี้
“พอลูกคนที่ 3 เกิดมาก็ปกติดี แม่ดีใจมาก จนเข้าวัย 2-3 ขวบ น้องเริ่มป่วยบ่อย ผอมซีด ตัวเหลือง ท้องโต เหนื่อยง่าย มีเลือดกำเดาออกบ่อยๆ และมักมีไข้สูงกว่าเด็กปกติ แม่ ก็เริ่มหวั่นใจ ไปหาหมอและรักษาตามอาการมาโดยตลอด แม้รู้สึกท้อแท้เพราะต้องนัดดูอาการเรื่อยๆ มีค่าใช้จ่ายสูง จนโรงพยาบาลใกล้บ้านส่งต่อไปตรวจที่โรงพยาบาลมหาราชเชียงใหม่ ถึงจะทราบว่าน้องป่วยเป็นโรค โกเชร์ ตอนนั้นอายุ 7 ขวบ โชคดีที่หลังจากนั้นไม่ถึงปี หมอแจ้งว่ามียารักษาโรคโกเชร์ เข้าบัญชียาหลักแห่งชาติแล้วให้มารักษาได้ จากนั้นแม่ก็พาน้องไปรับเอนไซม์ทดแทนที่โรงพยาบาลทุกๆ 2 สัปดาห์” คุณแม่เอมกล่าว
คุณแม่เอมกล่าวอีกว่า ปัจจุบันน้องอายุ 15 ปีแล้ว แม่เห็นอาการของน้องดีขึ้นเรื่อยๆ หลังจากรับเอนไซม์สม่ำเสมอประมาณ 1-2 ปี น้องดีขึ้นมากเหมือนคนปกติ ท้องไม่โต เพราะม้ามยุบลงแล้ว กินข้าวได้ น้ำหนักขึ้น สูงขึ้นเท่าเพื่อนๆ แต่ก็ยังกังวลเพราะโรคนี้รักษาไม่หาย ต้องรับเอนไซม์ทดแทนไปตลอดชีวิตเพื่อให้ลูกปกติและคุณภาพชีวิตที่ดี หรือต้องเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จึงจะมีโอกาสหายขาด แต่ต้องไปลงทะเบียนเข้าคิวจากสภากาชาดไทย และต้องรอผลว่าไขกระดูกของผู้บริจาคเข้ากับน้องได้หรือไม่
สำหรับผู้ที่สนใจ สามารถเข้ามาเยี่ยมชมเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com/ หรือต้องการมีส่วนสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วย LSD และครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ ชื่อบัญชี “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทย สาขาหัวหมาก เลขบัญชี 078-2-53947-9 ประเภทออมทรัพย์ โดยสามารถแจ้งความประสงค์ขอใบเสร็จ รับเงิน เพื่อนำไปหักลดหย่อนภาษีได้ที่ อีเมล์ [email protected]
