รวมพลังขับเคลื่อนโรคหายาก

ทุกวันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปีถูกกำหนดเป็นวัน ‘โรคหายากสากล’ หรือ ‘World Rare Disease Day’
ปัจจุบันมีผู้ป่วยทั่วโลกกว่า 300 ล้านคน ที่กำลังเผชิญกับโรคหายาก วินิจฉัยยาก และเข้าถึงกระบวนการรักษาที่ยาก ขณะที่ประเทศไทยคาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยโรคหายากสูงถึงร้อยละ 5 ของประชากรทั่วประเทศ หรือกว่า 3.5 ล้านคน ซึ่งมีชื่อโรคหลายพันโรค และมียารักษาจำเพาะที่มีประสิทธิภาพสูง บางโรคอาจมีผู้ป่วย 20-30 คน บางโรคอาจมีหลักร้อยหลักพัน ซึ่งการวินิจฉัยจะแตกต่างกันไป บางโรคมียารักษา บางโรคยังไม่มียารักษา โรคหายากหลายๆ โรคยังไม่อยู่ในสิทธิการรักษาของระบบสาธารณสุข

คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า ในแต่ละประเทศจะมีการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก โดยประเทศไทยในปี 2565 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้ร่วมกับสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ระดมสมองจากทุกภาคส่วน ทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย เพื่อแลกเปลี่ยนแนวคิดและวิเคราะห์ถึงความเป็นไปได้ในการจัดการกับปัญหาและความท้าทายต่างๆ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวเข้าถึงโอกาสทางสังคม การรักษา และการดูแลภายใต้สิทธิประโยชน์ในระบบสาธารณสุขอย่างเท่าเทียมกัน

ในงาน วัน ‘โรคหายาก’ ประเทศไทย ปีที่ 12 ภายใต้คอนเซ็ปต์ ‘Share Your Colours & Access to Rare Disease Medicine’ เพื่อแสดงความเป็นตัวตนที่เป็นผู้ป่วยโรคหายาก โดยสะท้อนถึงเรื่องราว ประสบการณ์ชีวิต และแรงบันดาลใจของพวกเขาเพื่อให้สังคมได้รับรู้ถึงการมีอยู่ของ ‘โรคหายาก‘ ว่ามีอยู่จริงบนโลกใบนี้ จัดการได้ และไม่ควรมีผู้ป่วยถูกทิ้งไว้ข้างหลัง โดยวัตถุประสงค์ของงานเป็นการรวมพลังของทุกภาคส่วน เพื่อขับเคลื่อนให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับโรคหายากในทุกมิติในทิศทางที่ดีขึ้น ทั้งในแง่ของการตรวจวินิจฉัย การเข้าถึงยาและการรักษา และการเข้าถึงสิทธิประโยชน์ในระบบสาธารณสุขไทยอย่างเท่าเทียมกัน

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และอุปนายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (TMGGA) ในฐานะผู้บุกเบิกและ ผลักดันเรื่องโรคหายากให้ได้รับสิทธิการรักษา มาตลอดระยะ เวลามากกว่า 10 ปี กล่าวว่า ในปี 2565 นี้ นับเป็นอีกก้าวของความสำเร็จ โดยปีนี้มีความคืบหน้าเกี่ยวกับโรคหายากใน 3 ประเด็น สำคัญได้แก่การลงทะเบียนข้อมูลผู้ป่วยโรคหายาก (Data Registry), การเข้าถึงยาและแนวทางการกำกับดูแล (Access to medicine) และทางเลือกในการจัดการด้านการเงินในการรักษาพยาบาล (Alternative financing)

รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวถึงความคืบหน้าของนโยบายบัตรทองของโรคหายาก ทางคณะกรรมการโรคหายากได้ดำเนินการใน 3 ส่วน คือ 1.การพัฒนานิยามของคำว่า ‘โรคหายาก’ ให้ครอบคลุมและมีความชัดเจนมากขึ้น 2.ปรับระบบเรื่องการบริการดูแลผู้ป่วย ให้สามารถเข้าถึงยา เข้าถึงการตรวจ และเข้าถึงสิทธิประโยชน์ให้มากขึ้น และ 3.การบริหารจัดการยาและเวชภัณฑ์ให้มีความรวดเร็วและเข้าถึงได้มากขึ้น รวมถึงการพัฒนาระบบฐานข้อมูลการวิจัย รวมถึงการเงินการคลังให้ครอบคลุมโรคต่างๆ ได้มากขึ้น

ในปีที่ผ่านมา คณะกรรมการโรคหายาก ได้มีมติให้มีการศึกษาความเป็นไปได้ในการพัฒนาสิทธิประโยชน์ แก่โรคหายากอีก 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS, Mucopolysaccharidosis), โรคปอมเป (Pompe Disease), โรคเอชเออี (HAE, Hereditary Angioedema), โรคอีบี (EB, epidermolysis bullosa) และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (SMA, spinal muscular atrophy) โดยคาดว่าผลการศึกษาของบางโรคข้างต้น จะเสร็จสิ้นเพื่อให้กรรมการพิจารณาลงมติได้ภายในไม่กี่เดือนข้างหน้านี้

คณะกรรมการยาหลักแห่งชาติ ยังมีมติในส่วนของโรคหายากเป็นกรณีพิเศษเนื่องจากมีผู้ป่วยแต่ละโรคจำนวนน้อย โดยในบางกรณีไม่ต้องมีการประเมินในเรื่องของความคุ้มค่า แต่จะประเมินในส่วนของประสิทธิผลของยา การวิเคราะห์หรือการวิจัยอื่นๆ ในการรักษาว่ามีประโยชน์ต่อผู้ป่วยอย่างไร และการเข้าถึงว่ามีระบบสุขภาพพร้อมที่จะรองรับการให้บริการ และเรื่องของงบประมาณ ซึ่งจะทำให้ลดขั้นตอนการดำเนินงานได้อย่างมาก ส่งผลให้แต่ละโรคได้รับการพิจารณาที่รวดเร็วขึ้น รวมถึงยังมีมติให้มีการพัฒนารูปแบบการประเมินเพื่อขึ้นทะเบียนหน่วยบริการเพื่อดูแลโรคหายากให้ครอบคลุมมากขึ้น และมีแผนที่จะพัฒนาเพื่อให้เป็นศูนย์เพื่อดูแลโรคหายากอีกด้วย

นอกจากนั้นยังได้อนุมัติให้มีการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคทาง พันธุกรรมแมทาบอลิกเพิ่มเติมในเด็กทารกแรกเกิด (Newborn Screening) เพื่อจะได้วินิจฉัยโรคหายากบางกลุ่มได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และให้การรักษาได้รวดเร็วขึ้น อีกทั้งยังมีการประสานเรื่องบูรณาการดูแลโรคหายากใน 3 กองทุน เพื่อให้ สปสช. กรมบัญชีกลาง และประกันสังคม เชื่อมโยงเข้ากับสิทธิต่างๆ เช่น สิทธิข้าราชการ เพื่อให้สิทธิประโยชน์ในการรักษาไม่เกิดการขาดตอน ซึ่งในส่วนนี้ยังอยู่ระหว่างการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติม

รศ.นพ.เชิดชัยกล่าวด้วยว่า สปสช. ยังมีแผนในการจัดทำข้อมูลทะเบียนผู้ป่วยโรคหายาก (Data Registry) ให้เชื่อมกับโครงการ Genomics Thailand โดยในอนาคตฐานข้อมูลของยีนของผู้ป่วย ทั้งเรื่องอาการ และการรักษาตลอดระยะเวลาที่ดูแลผู้ป่วย จะถูกเก็บอยู่ในฐานข้อมูล ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างมากเมื่อผู้ป่วยต้องไปรักษาในโรงพยาบาลแห่งอื่นๆ แพทย์ที่เกี่ยวข้องก็สามารถเข้าถึงข้อมูลเหล่านี้ได้ ทำให้การรักษาไม่ขาดตอน และที่สำคัญจะเป็นฐานข้อมูลขนาดใหญ่ที่สามารถทำการวิจัยวางแผนระบบบริการแก่ผู้ป่วยโรคหายากในอนาคตได้ และทำให้มีการคิดค้นยาใหม่ๆ การรักษาใหม่ๆ และทำให้ประเทศไทยมีฐานข้อมูลของโรคหายาก

นอกจากนี้ ในอนาคตยังมีแผนที่จะสนับสนุนในด้าน Innovative Funding และ Financial Model ร่วมกับคณะทำงานโรคหายาก ในเรื่อง Managed Entry Agreement (MEA) หรือข้อตกลง ความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชนที่พัฒนาขึ้นมาเพื่อลดและจัดการความเสี่ยงทั้งทางการเงินหรือผลลัพธ์ทางสุขภาพของยา และนวัตกรรมการรักษาใหม่ๆ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพได้มากขึ้น โดยใช้งบประมาณของประเทศน้อยลง ซึ่งจะพิจารณาในหลายๆ โมเดลพื่อให้เกิดความหลากหลายและ เอื้อประโยชน์ต่อผู้ป่วยมากยิ่งขึ้น