หมอภูรินทร์ เปิดเคสหายาก ผู้ป่วยไอเรื้อรัง ฟังเสียงหัวใจอยู่ด้านขวา! ส่งตรวจอย่างละเอียด พบเป็นโรคที่เจอได้น้อยมาก เฉลี่ย 1 ใน 30,000 คน ของประชากรทั่วไป
วันที่ 6 พ.ย.2569 นพ.ภูรินทร์ ห้าประเสริฐ คลินิกโรคปอดและระบบทางเดินหายใจ ประจำโรงพยาบาลมหาชัย โพสต์เคสผู้ป่วยที่น่าสนใจ ความว่า เมื่อวานตอนบ่าย ผมออกตรวจคลินิกประกันสังคม มีเคสชายชาวบังคลาเทศ มาปรึกษาเรื่องไอเรื้อรัง ไอมีเสมหะ แต่ไม่มีเลือด และอาการคัดจมูก น้ำมูกไหลลงคอเรื่อยๆ เป็นๆหายๆมาเป็นปี ไม่มีเบื่ออาหารน้ำหนักลด
ตรวจร่างกาย
แปลกใจไปอีก!!!เสียงหัวใจคนไข้อยู่ด้านขวา ผมส่ง film CXR และ Sinus เพื่อการวินิจฉัย เจอทั้ง dextrocardia และไซนัสอักเสบจริง
จึงซักประวัติเพิ่มเติม เรื่องการมีบุตร คนไข้แต่งงานมาแล้ว 10 ปี ไม่ได้คุมกำเนิดแต่ไม่มีบุตร
ทำให้ผมคิดถึง Kartagener syndrome (โรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากชนิดหนึ่ง) ขึ้นมาทันที
จึงส่ง semen Analysis และ HRCT chest เพิ่ม
ผลปรากฏว่า ไม่พบ sperm ในน้ำอสุจิ และมี brochiectasis ( โรคหลอดลมโป่งพอง ) จริงจาก HRCT
จึงให้การวินิจฉัยว่าคนไข้น่าจะเป็น Kartagener syndrome จริง และมีปัญหา chronic sinusitis (ไซนัสอักเสบเรื้องรัง) ที่รบกวนชีวิตประจำวัน
ส่วนเรื่องการมีบุตร คนไข้บอกว่าตอนนี้ไม่ซีเรียสแล้ว บอกกับภรรยาแล้ว เข้าใจดี ขอรักษาไซนัสอักเสบให้เต็มที่ก่อน
วันนี้เรามารู้จักกลุ่มอาการ Kartagener กัน
กลุ่มอาการคาร์ทาเจเนอร์ (Kartagener syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ พบได้
ยากมาก!!! พบเฉลี่ยเพียง 1 ใน 30,000 คน ของประชากรทั่วไป เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เส้นขนโบกพัด (Cilia) ในร่างกายทำงานผิดปกติ ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและการจัดวางอวัยวะ
ผู้ป่วยโรคนี้จะมีลักษณะเฉพาะที่เรียกว่า Triad ของ Kartagener syndrome คือ
- อวัยวะภายในสลับข้าง (Situs Inversus): อวัยวะในอกและท้องสลับฝั่งจากซ้ายไปขวา เช่น หัวใจอยู่ขวา ตับอยู่ซ้าย ม้ามอยู่ขวา (พบในผู้ป่วยประมาณ 50% ของกลุ่มโรคขนโบกพัดผิดปกติ)
ไซนัสอักเสบเรื้อรัง (Chronic Sinusitis): มีน้ำมูกเรื้อรัง คัดจมูก และเกิดไซนัสอักเสบบ่อยครั้งตั้งแต่วัยเด็ก - โรคหลอดลมโป่งพอง (Bronchiectasis): เกิดจากการติดเชื้อในปอดซ้ำๆ จนหลอดลมเสียหายอย่างถาวร มีอาการไอเรื้อรังและมีเสมหะมาก
อาการร่วมอื่นๆ
- หูชั้นกลางอักเสบเรื้อรังหรือหูตึง (เนื่องจากขนโบกพัดในหูไม่ทำงาน)
- ภาวะมีบุตรยาก (Infertility) : ในผู้ชายตัวอสุจิจะไม่สามารถว่ายเคลื่อนที่ได้ ส่วนในผู้หญิงขนโบกพัดในท่อนำไข่จะไม่ทำงานทำให้นำไข่ไปปฏิสนธิได้ยาก
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด
การรักษาจึงเน้นไปที่การประคับประคองอาการและป้องกันไม่ให้ปอดเสียหายถาวร
- การดูแลระบบทางเดินหายใจ : การเคาะปอดเพื่อระบายเสมหะ (Chest Physiotherapy) และการใช้ยาละลายเสมหะ
- การควบคุมการติดเชื้อ : ให้ยาปฏิชีวนะทันทีเมื่อมีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหรือไซนัส เพื่อป้องกันไม่ให้เนื้อเยื่อปอดถูกทำลายเพิ่ม การให้วัคซีนป้องกันโรคทางเดินหายใจที่ป้องกันได้ เช่น วัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ วัคซีนป้องกันปอดอักเสบเป็นต้น
- การผ่าตัด : ในรายที่เป็นไซนัสอักเสบรุนแรงอาจต้องผ่าตัดล้างไซนัส หรือใส่ท่อระบายในหูชั้นกลางเพื่อลดน้ำขัง
- เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ : สำหรับผู้ป่วยที่ต้องการมีบุตร สามารถใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ (เช่น ICSI/ทำเด็กหลอดแก้ว) ช่วยได้
สิ่งที่อยากฝากจากเคสนี้
- อาการไอเรื้อรัง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรคปอดทั่วไปเสมอไป บางครั้งอาจเป็นจุดเริ่มต้นของการค้นพบโรคทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่
- การตรวจร่างกายยังคงมีความสำคัญมาก เพียงแค่ฟังเสียงหัวใจและพบว่าหัวใจอยู่ด้านขวา ก็อาจเป็นกุญแจสำคัญที่นำไปสู่การวินิจฉัยได้
- อย่ามองข้ามประวัติอื่น ๆ ที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกับอาการที่ผู้ป่วยมาพบแพทย์ เช่น ประวัติการมีบุตร เพราะข้อมูลเล็ก ๆ เหล่านี้อาจเชื่อมโยงไปสู่การวินิจฉัยโรคได้
- การวินิจฉัยโรคที่พบได้น้อย ต้องอาศัยการเชื่อมโยงข้อมูลหลายด้าน ไม่ใช่เพียงพบความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งแล้วสรุปทันที การตรวจยืนยันด้วยการประเมินการทำงานของ Cilia และการตรวจทางพันธุกรรมจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยได้
บางครั้งคนไข้ไม่ได้มาหาเราพร้อมชื่อโรคที่ชัดเจน แต่เขานำเบาะแสเล็ก ๆ หลายอย่างมาให้เรา
หน้าที่ของแพทย์คือการตั้งใจฟัง ตรวจให้ละเอียด และนำเบาะแสเหล่านั้นมาต่อกันให้เป็นภาพเดียวกัน
เพราะบางครั้ง การตรวจพบสิ่งที่ผิดปกติเพียงเล็กน้อย อาจทำให้เราค้นพบโรคที่ซ่อนอยู่มานานหลาย 10 ปีได้ วันนี้เราได้รู้จักโรคที่พบได้ไม่บ่อยอีกหนึ่งโรคครับ
ที่มา : Phurin Harprasert
