ไวรัลจีน! ลูกชายลืมกดชักโครก แม่เห็นฟองถึงกับตกใจ พบแพทย์ ครอบครัวถูกวินิจฉัยเป็นโรคพันธุกรรมหายาก
สำนักข่าวต่างประเทศ รายงาน อุทาหรณ์ทางการแพทย์ที่สามารถสังเกตได้ง่าย ๆ โดยครอบครัวหนึ่งในมณฑลเจ้อเจียง ประเทศจีน พบว่าลูกชายมีภาวะยูรีเมีย (Uremia) คือภาวะที่ของเสียสะสมในเลือด อันเป็นผลมาจากภาวะไตวายที่ไม่ได้รับการรักษา เพราะลืมกดชักโครก และสุดท้ายทั้งบ้าน 3 คนถูกตรวจพบว่าเป็นโรคพันธุกรรมหายาก
จากรายงานของสื่อท้องถิ่น เหตุเกิดขึ้นเมื่อลูกชายยังเรียนอยู่ชั้นป. 3 วันหนึ่งเขากลับบ้านมาเข้าห้องน้ำแต่ลืมกดชักโครก แม่สังเกตเห็นว่าปัสสาวะมีฟองอยู่ในโถนานผิดปกติ จึงรีบถามลูกว่ามีอาการแบบนี้มานานแค่ไหน
ลูกชายพยายามนึกแล้วตอบว่า 1 – 2 เดือน แม่จึงนึกได้ว่าตัวเองและลูกชายคนโตต่างก็ป่วยเป็นโรคไตอยู่แล้ว หลังจากตรวจร่างกาย แพทย์พบว่าลูกชายมีภาวะปัสสาวะเป็นเลือดและมีโปรตีนรั่วในปัสสาวะ แม้ได้รับการรักษาจนออกจากโรงพยาบาล แต่หนึ่งปีต่อมาอาการกลับมาอีกและถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตวายเรื้อรัง ต้องกินยาทุกวัน จำกัดการรับประทานผลไม้ และควบคุมการออกกำลังกาย
กระทั่งอีก 2 ปีต่อมา อาการทั้งลูกชาย 2 คนทรุดลง พี่ชายถูกวินิจฉัยว่าเป็นยูรีเมียเมื่ออายุเพียง 15 ปี และต้องเข้ารับการปลูกถ่ายไต แพทย์สงสัยว่าพวกเขาน่าจะป่วยด้วยโรคพันธุกรรมหายากที่ชื่อว่า กลุ่มอาการอัลพอร์ต (Alport Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้เกิดโรคไตเสื่อมลงเรื่อยๆ พร้อมกับภาวะสูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของดวงตา
ซึ่งโชคดีที่ผู้ป่วยโรคนี้หลังได้รับการปลูกถ่ายไตแล้ว อาการจะไม่กลับมาอีก หลังรอคอยเป็นเวลานาน ในที่สุดลูกชาย 2 คนก็ได้รับการปลูกถ่ายไตสำเร็จ ขณะที่แม่ยังต้องฟอกไตต่อไป ศ.หวู เจี้ยนหยง ผู้อำนวยการศูนย์โรคไต โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเจ้อเจียง อธิบายว่า อาการระยะเริ่มต้นของโรคอัลพอร์ตซินโดรมมักพบเป็นปัสสาวะเป็นเลือดและโปรตีนรั่ว
แต่สำหรับเด็กมักถูกมองข้ามได้ง่าย ดังนั้น หากครอบครัวใดมีประวัติผู้ป่วยโรคไตเรื้อรัง ควรเข้ารับการตรวจพันธุกรรม หรือรักษาด้วยยาเพื่อช่วยชะลอการเข้าสู่ภาวะไตวายในระยะสุดท้าย
อ่านเพิ่มเติม
