2 ปีมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ‘เราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง’
มูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก – มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ สาขาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สมาคมเวชพันธุศาสตร์ และเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ จัดงานครบรอบ 2 ปี การก่อตั้งมูลนิธิ ภายใต้แนวคิด “เราจะ ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง” เพื่อยืนยันเจตนารมณ์ความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชน ในการให้ความช่วยเหลือ “ผู้ป่วยโรคหายาก” ในประเทศไทย
‘โรคหายาก’ เป็นโรคที่มักถูกมองข้าม เพราะอัตราการตรวจพบมีเพียง 1 ใน 2,500 คน หรือเฉลี่ยร้อยละ 6 ของประชากรทั้งหมด
ปัจจุบันตรวจพบโรคหายากมากถึง 7,000-8,000 โรค ส่วนใหญ่เป็นโรคเรื้อรัง และรุนแรงถึงชีวิต สาเหตุหลักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ในหนึ่งครอบครัวมีโอกาสเป็นได้มากกว่า 1 คน โดยเฉลี่ยร้อยละ 50 ของผู้ป่วย เป็นเด็ก
ปัจจัยสำคัญต่างๆ ที่ส่งผลกระทบต่อตัวผู้ป่วยและครอบครัวมีหลายประการ โดยเฉพาะการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันเวลา การขาดบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้ และ “ยารักษาโรคในกลุ่มโรคหายาก” เช่น โรคพอมเพ โรคฟาแบร์ โรคเอ็มพีเอส โรคพาเดอร์-วิลลี่ ฯลฯ ที่ยังไม่ได้รับสนับสนุนจากรัฐเท่าที่ควร
นพ.ปานเนตร ปางพุฒิพงศ์ ผู้ตรวจราชการกระทรวงสาธารณสุข กล่าวเปิดงานว่า การจัดงานครบรอบ 2 ปี การก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ในครั้งนี้ เป็นการจุดประกายความร่วมมือการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัว ไม่ว่าจะเป็นด้านการวินิจฉัยโรค การรักษา การดูแลผู้ป่วย การยอมรับในสังคม เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยได้รวดเร็ว ทันเวลา และได้รับการรักษาที่ถูกวิธี ที่สำคัญคือเป็นจุดเริ่มต้นของการช่วยเหลือในส่วนของภาครัฐอย่างเป็นรูปธรรม
นพ.ปานเนตร
นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า ในช่วง 2 ปีที่ผ่านมา ทางมูลนิธิมีการกิจกรรมมากมาย อาทิ การรวมตัวของผู้ป่วยโรคหายากทั้งในและต่างประเทศ เพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์ และเรียนรู้แนวทางในการรักษาโรคหายาก การหารือถึงความร่วมมือของภาครัฐ เพื่อให้ภาครัฐตระหนักถึงความสำคัญในการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก และพัฒนาแนวทางการรักษาให้เป็นไปในแนวทางเดียวกัน
ปรียา
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เป็นผู้นำทีมวิจัยโรคหายากในครั้งนี้ กล่าวว่า การรวบรวมข้อมูลสถิติการศึกษาผลกระทบโรคหายากในประเทศไทยครั้งนี้ ถือเป็นนิมิตหมายอันดีที่จะทำให้ภาครัฐ รวมถึงหน่วยงานที่เกี่ยวข้องสามารถนำไปใช้ประโยชน์ต่อยอดในเชิงบวก เพื่อจะได้ส่งเสริมสนับสนุน และนำผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาในระบบสาธารณสุขของไทย ซึ่งเป็นความหวังที่รอคอยในอนาคตอันใกล้
ศ.พญ.ดวงฤดี
“อยากเห็นประเทศไทยยกระดับความสมดุลในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ให้ทัดเทียมนานาอารยประเทศ ทั้งด้านระบบการสร้างแรงจูงใจในการพัฒนายา การส่งเสริมการวิจัยการรักษาโรคหายากโดยกลไกภาครัฐ การแก้ไขกฎหมายให้ผู้ป่วยโรค หายากได้รับสวัสดิการรัฐ เพื่อช่วยลดภาระด้านค่าใช้จ่ายของผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงต่อรองราคายาในกลุ่มยากำพร้า ที่จำเป็นแก่การรักษาโรคหายากในอนาคตอีกด้วย” ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว
นอกจากนี้ ยังมีตัวแทนครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก อีก 4 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคกลุ่มแอลเอสดี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคพาเดอร์- วิลลี่ และ โรคกรดในเลือด มาร่วมแชร์ประสบการณ์ ภายใต้หัวข้อ “ปัญหาอุปสรรค และการช่วยเหลือ”
โดยกลุ่มผู้ป่วยสรุปว่า พวกเรามีความเห็นตรงกันว่าภาครัฐควรเข้ามาให้ความช่วยเหลือในด้านการรักษาอย่างเป็นรูปธรรม เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกรายสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป
