‘โรคโกเชร์’ หนึ่งในโรคหายาก

‘โรคโกเชร์’ หนึ่งในโรคหายาก

คอลัมน์ ข่าวสดสุขภาพ

คอลัมน์ ข่าวสดสุขภาพ –‘โรคโกเชร์’ เป็นหนึ่งในโรคหายาก จากอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเชร์ในต่างประเทศ ระบุว่าโดยเฉลี่ยพบผู้ป่วยอยู่ที่ 1 รายต่อประชากร 100,000 คน หากเทียบกับอัตราส่วนประชากรในประเทศแล้วคาดจะมีผู้ป่วยประมาณ 600 คน

ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคโกเชร์ 30 คนทั่วประเทศที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว ขณะที่มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาอยู่ในระบบสาธารณสุขไทยเพียง 20 ราย ซึ่งตัวเลขนี้สะท้อนถึงความท้าทายในระบบสาธารณสุขของไทย รวมถึงส่งเสริมให้มีการศึกษาค้นคว้าวิจัยเพิ่มเติม และสร้างการรับรู้ให้กับวงการแพทย์และสังคมไทยในวงกว้างมากยิ่งขึ้น

รศ.นพ.อดิศักดิ์ ตันติวรวิทย์ อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ เปิดเผยว่า โรคโกเชร์มักเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่เด็กแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการในผู้ใหญ่จะไม่เด่นชัดเท่ากับในเด็ก อีกทั้ง ผู้ป่วยแต่ละรายยังมีอาการไม่เหมือนกัน ที่สำคัญอาการของโรคมักจะใกล้เคียงกับโรคทางโลหิตวิทยาอื่นๆ เช่นธาลัสซีเมีย มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถพบได้บ่อยกว่าโรคโกเชร์หลายสิบเท่า จึงทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยได้ไม่ตรงโรคได้

สำหรับอาการของโรคโกเชร์ ผู้ใกล้ชิดหรือคนในครอบครัวสามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ เนื่องจากร่างกายบกพร่องจากการขาดเอ็นไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส ทำให้ ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ เช่น ตับม้ามโต รองลงมาคืออาการทางระบบเลือดต่างๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย เช่น ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย และบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า แต่หากป่วยเป็นโกเชร์ชนิดที่ 2 และ 3 จะมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น มีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา มีอาการลมชัก เป็นต้น

รศ.นพ.อดิศักดิ์ กล่าวต่อว่า สำหรับแนวทางในการตรวจวินิจฉัยของโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่นั้น มีแนวทางการตรวจวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้โดยเฉพาะ เรียกว่า High Risk Screening Project เป็นการค้นหาผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง และได้รับการตรวจที่รวดเร็วหากผู้ป่วยมาพบแพทย์โลหิตวิทยา สำหรับโครงการนี้ หากแพทย์พบผู้ป่วยที่มีอาการแสดงต่างๆ หรือมีผลการตรวจในห้องปฏิบัติการที่สงสัยว่าจะเป็นโรคโกเชร์ เช่น มีม้ามโตมาก หรือมีอาการของเม็ดเลือดต่างๆ ที่ต่ำ ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดขาว หรือเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะเกล็ดเลือดต่ำซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีอาการสำคัญที่คล้ายคลึงกับโรคโกเชร์ ผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไป โดยการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งจะต้องส่งเลือดไปตรวจต่อที่ต่างประเทศ

“หากผู้ป่วยรายใดที่ได้รับการยืนยันวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคโกเชร์แล้ว ก็จะต้องดำเนินการเพื่อขอใช้สิทธิการรักษาในระบบของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข ด้วยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งผู้ป่วยจะต้องมารับยาเอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต หรืออีกวิธีหนึ่งที่สามารถรักษาให้หายขาดจากโรคได้ คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งยังมีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงและมีข้อจำกัดอยู่มาก” รศ.นพ.อดิศักดิ์กล่าว