โรคหายาก เรื่องต้องรู้ถึงสิทธิรักษา

คอลัมน์ ข่าวสดสุขภาพ

โรคหายาก เรื่องต้องรู้ถึงสิทธิรักษา – โรคหายาก (Rare disease) เป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อย หลายโรคจึงไม่มีชื่อเรียกเป็นภาษาไทย และถึงมีชื่อภาษาไทยก็อาจไม่คุ้นหูกันนัก เช่น โรคฉี่หอม โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคโกเชร์ เป็นต้น แต่กระนั้นโรคหายากก็มีมากถึง 7-8 พันโรค

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า ขึ้นชื่อว่าโรคหายากในแต่ละโรคจะมีจำนวนคนเป็นโรคดังกล่าวน้อย ขณะที่หลายโรคมีความซับซ้อน และมีอาการคล้ายๆ กัน ดังนั้นจึงทำให้การตรวจวินิจฉัยยากและใช้เวลานาน อีกทั้งยังขาดบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการดูแลรักษา จึงทำให้การเข้าถึงการรักษาของผู้ป่วยเป็นไปด้วยความยากลำบาก โรคหายากร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งต้องอาศัยการตรวจทางพันธุกรรม แต่หมอทางด้านนี้ในเมืองไทยมีเพียง 20 คนเท่านั้น

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

และโรคหายากก็มีข้อมูลใหม่เพิ่มขึ้นตลอดเวลา บางกรณีตรวจวินิจฉัยที่ไม่ทันเวลา ก็ทำให้ผู้ป่วยประสบภาวะพิการทางสมอง หรือเป็นเด็กติดเตียง แต่ถ้าการตรวจวินิจฉัยและทำการรักษาได้เร็วเด็กอาจจะได้ใช้ชีวิตและเรียนหนังสือได้ตามปกติ

การรู้ว่าเป็นโรคหายากโรคอะไร แม้บางโรคจะรักษาไม่ได้ แต่ทำให้ได้ทราบและนำไปสู่การป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำในครอบครัวได้อีก

โรคหายาก มีความซับซ้อนทั้งโรคและการตรวจวินิจฉัย ค่าใช้จ่ายในการตรวจรวมถึงยารักษาก็ถือเป็นภาระค่าใช้จ่ายที่มากสำหรับผู้ป่วย ยาบางตัวราคาแพงมากตลอดทั้งปีต้องจ่ายค่ายาสูงถึงหลักล้านบาท แต่ยาบางตัวทั้งปีอาจจะจ่าย 70,000 บาท ซึ่งไม่สูงมากแต่ปัญหาคือ หายาไม่ได้ เพราะไม่มีการนำเข้ามาจำหน่ายในไทย บ่อยครั้งที่แพทย์ต้องไปช่วยซื้อมาให้ผู้ป่วยเอง อีกทั้งต้องช่วยหาเงินจากการบริจาคเพื่อนำมาดูแลค่ารักษาพยาบาล

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์จุฬาลงกรณ์มหา วิทยาลัย อธิบายเพิ่มเติมว่า แม้กลุ่มโรคหายากบางโรคจะไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่สามารถรักษาตามอาการได้ และรู้ว่าการดำเนินโรคเป็นอย่างไร ซึ่งจะช่วยให้วางแนวทางการดูแลรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในอนาคตได้

ที่ผ่านมาคุณหมอทั้งสองได้ร่วมกันสร้างความรู้ความเข้าใจและช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้มานาน นับสิบปี รวมถึงการผลักดันให้ผู้ป่วยได้รับสิทธิประโยชน์การรักษาพยาบาลจากภาครัฐเท่าเทียม ผู้ป่วยโรคอื่นๆ

กระทั่งปีนี้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ขยายสิทธิการรักษาครอบคลุม 24 โรคหายาก ในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิด ความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก พร้อมจัดระบบบริการส่งต่อแบบพิเศษเพื่อให้ผู้ป่วยเข้ารักษาที่ศูนย์โรคหายากในโรงพยาบาล 7 แห่งโดยเร็ว ได้แก่ ร.พ.จุฬาลงกรณ์ ร.พ.ศิริราช ร.พ.รามาธิบดี สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ ร.พ.พระมงกุฎเกล้า ร.พ.ธรรมศาสตร์ และร.พ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น

ผู้ป่วยกลุ่ม 24 โรคหายาก จะได้สิทธิประโยชน์ด้านยารักษาโรค ยังทำให้ได้รับวินิจฉัยและเข้ารักษาได้เร็วขึ้นโดยเฉพาะผู้ป่วยในต่างจังหวัด เนื่องจากจะเกิดระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากตั้งแต่การตรวจวินิจฉัย นอกจากนี้ยังมีระบบสำรองยาเพื่อรักษาในเบื้องต้น เมื่อรู้สาเหตุของโรคที่แน่ชัด ก็จะรู้ว่าในระยะยาวจะต้องจัดการอย่างไรต่อไป

ทุกวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ในทุกปี ทั่วโลกกำหนดให้เป็นวันโรคหายากสากล (Rare Disease Day) โดยหน่วยงานที่เกี่ยวข้องทั้งบุคลากรทางการแพทย์ มูลนิธิและองค์กรเครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก จะร่วมกันจัดกิจกรรมต่างๆ เพื่อกระตุ้นให้เกิดการตระหนักรู้เรื่องโรคหายากแก่สาธารณะ และเป็นกำลังใจให้กับผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัว

สำหรับประเทศไทยปีนี้ กรมการแพทย์ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก ได้จัดสัมมนา เกี่ยวกับโรคหายากขึ้นในวันที่ 28 ก.พ. ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายากร่วมกับคณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ได้ร่วมกันจัดกิจกรรมวันโรคหายากครั้งที่ 10 ขึ้น ในวันที่ 29 ก.พ. ณ โรงพยาบาลรามาธิบดี