โรคหายากต้องรู้เข้าใจขยายสิทธิรักษา

โรคหายากต้องรู้เข้าใจขยายสิทธิรักษา – แม้สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) ได้ปลดล็อก 24 โรคหายากแรก เข้าสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า แต่ความหลากหลายของกลุ่มโรคหายากซึ่งมีมากกว่า 7,000 โรคทั่วโลก

หากวินิจฉัยและรักษาช้าจะทำให้มีผู้ป่วยไม่สามารถถึงการรักษา เนื่องด้วยสิทธิในการรักษาของ สปสช. ยังครอบคลุมไม่ทั่วถึงโรคหายากอื่นๆ อาทิ โรคพอมเพ โรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 1 และโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 2 โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคหายากทางผิวหนัง โรคทางระบบประสาท และโรคกล้ามเนื้อหัวใจโต เป็นต้น

ประเทศไทยรณรงค์โรคหายากมาแล้ว 10 ปี ในปีนี้ได้จัดงาน “โรคหายาก ประเทศไทยครั้งที่ 10 และงานครบรอบ 3 ปี มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” โดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ของสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ และสถาบันการแพทย์อื่นๆ

นับเป็นการรวมพลังในการขับเคลื่อนจากทุกภาคส่วนครั้งยิ่งใหญ่ ทั้งยังได้รับความร่วมมือและการสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า (สปสช.) มูลนิธิมิตรภาพบำบัด ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS)

ชมรมผู้ป่วยโรคเลือดออกง่าย ฮีโมฟีเลีย เครือข่ายผู้ป่วยกลุ่ม Healthy Forum มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ประเทศไทย รวมถึงครอบครัวผู้ป่วยและผู้ป่วย เพื่อร่วมกันหาแนวทางและร่วมกันผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากมีสิทธิในการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียมต่อไป

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ฯ และกุมารแพทย์โรคพันธุกรรมของโรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า 80% ของโรคหายาก มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม ทำให้ป้องกันได้บางโรคเท่านั้น แต่ไม่ได้หมายความว่าพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ผิดปกติเสมอไป บางกรณีเป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่ เป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม

ถ้ากรณีแบบนั้นยากที่จะป้องกัน แต่ถ้าเกิดขึ้นแล้ว วินิจฉัยเร็ว อาจจะมีทางแก้ไขต่อไป โรคหายากอีกจำนวนหนึ่งเป็นพันธุกรรมแบบที่พ่อและ/หรือแม่มียีนแฝงอยู่ ปัจจุบันจึงเริ่มตรวจยีนแฝงหลายโรคก่อนมีบุตรแต่ยังมีข้อจำกัดหลายประการ การตรวจคัดกรองโรคในเด็กแรกเกิดจึงยังมีความสำคัญและจำเป็นต้องสนับสนุนให้เกิดขึ้น

กลุ่มโรคหายากรักษาให้หายได้บางโรค แต่ใน 7,000 โรค มีเพียง 5-6% เท่านั้นที่มียารักษา ยาหนึ่งตัวอาจรักษาแค่ 3-10 คนในประเทศในต่างประเทศที่มีระบบการดูแลรักษาโรคหายากจึงใช้วิธีสนับสนุน เช่น มาตรการทางภาษีสำหรับบริษัทที่คิดค้นยาโรคหายากเพื่อเป็นแรงจูงใจในการพัฒนายา และให้สิทธิในการขยายเวลาในการจำหน่ายยา

อย่างไรก็ตาม ยารักษาโรคหายากในไทย ขึ้นทะเบียน 10% เท่านั้นที่เหลืออีก 90% ไม่ได้ขึ้นทะเบียนเพราะขายได้น้อย ทำให้แพทย์ที่รักษาโรคหายากต้องขอบริจาคยาจากต่างประเทศ หรือหาซื้อกันเอง ซึ่งมีจำกัด จึงอยากให้องค์การอาหารและยา รวมถึงกระทรวงสาธารณสุข หาแนวทางช่วยเหลือในการจัดหายาเหล่านี้ให้มีในประเทศและอยู่ในระบบที่เบิกจ่ายได้ รวมถึงการสำรองยาฉุกเฉินในโรงพยาบาลใหญ่ๆ

“การร่วมผลักดันมากว่า 10 ปีถือเป็นจุดเริ่มต้นที่ทำให้เรามีวันนี้ อย่าคิดว่าไม่มียาและรักษาไม่ได้ แค่เยียวยาใจก็ช่วยได้มากแล้ว ดังนั้นแพทย์กับผู้ป่วยโรคหายาก ความใกล้ชิดจึงมีความจำเป็นมาก ซึ่งจะช่วยให้คนที่เรารักมีอาการดีขึ้น” ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว