คอลัมน์ เป็นแม่ไม่ง่าย โดย…ขึ้นหนึ่งค่ำ : ตอน ภาวะพร่องโกรทฮอร์โมนและ Chiari malformationType I(ตอนแรก)
เป็นแม่ไม่ง่าย – “ลูกเราสองขวบแต่น้ำหนักและส่วนสูง เท่ากับเด็กอายุเพียงหกเดือน”
ท้องตอนอายุ 32 ปี พัฒนาการของลูกในท้องปกติ และเป็นที่น่าพอใจของแพทย์ อายุครรภ์ครบตามกำหนด ลูกคลอดออกมาด้วยน้ำหนัก 2.9 กิโลกรัม และมีส่วนสูง 47 เซนติเมตร ลูกเกิดภาวะตัวเหลืองหรือดีซ่าน (Jaundice) ในวันที่ 2 หลังคลอด ได้รับการรักษาโดยการส่องไฟและเจาะเลือดตรวจหาค่าบิลิรูบินเป็นเวลา 2 วันก็กลับบ้านได้
ช่วงสามเดือนแรกเราเริ่มสังเกตว่าลูกเป็นเด็กกินยาก ปกติต้องกินทุกสาม ชั่วโมง แต่เรามาดูว่าลูกกินน้อยลง ไม่กินเพิ่มขึ้น และดูตัวไม่โตขึ้น พอไปหาหมอเด็กตามนัดคุณหมอก็ยังมองว่าลูกอาจจะยังตัวเล็กเพราะคุณแม่เป็นคนเอเชีย ตอนนั้นเราโทรคุยกับคุณแม่ คุณแม่เราก็เอะใจว่าทำไมน้ำหนักไม่ค่อยขึ้น ส่วนสูงก็ขึ้นน้อย ก็ทักว่ามีอะไรผิดปกติหรือเปล่า (คุณแม่ของเราเป็นคนที่ใส่ใจลูกๆมาก มีลูกมาห้าคน จำรายละเอียดได้ทุกคนว่าอายุเท่าไหร่ต้องมีพัฒนาการอย่างไรบ้าง) เราก็เลยไม่ได้นิ่งนอนใจ
แต่เนื่องจากพัฒนาการแต่ละช่วงวัยของลูก ลูกสามารถทำได้ทุกอย่างตามพัฒนาการที่เหมาะสมยกตัวอย่างเช่นพลิก คว่ำการสบตา หรือการหันตามเสียงเรียก ทำให้เราสบายใจด้านนี้ เลยเปลี่ยนมาให้ความสนใจด้านการกินของลูกมากขึ้นมากระตุ้นให้ลูกกินเยอะขึ้นด้วยตัวเองก่อน จดรายละเอียดการกินนมและการขับถ่ายอย่างละเอียด ระหว่างนั้นเราก็ลองหาข้อมูลของอาการลูกไปด้วย หาแบบหว่านแหและมาพิจารณาว่ามีอะไรที่ตรงกับลูกบ้างไหม ก็ลองจดไว้เพื่อปรึกษาคุณหมอ
จนกระทั่งลูกอายุครบห้าเดือน ถึงเวลานัดพบคุณหมออีกครั้ง เราก็เอาตารางกินนมกับตารางขับถ่ายของลูกให้หมอดู ว่าทำไมน้ำหนักและส่วนสูงไม่ขึ้นเลย ตอนนั้นคุณหมอก็เริ่มเห็นตรงกันว่าน่าจะมีปัญหาบางอย่างแต่คุณหมอก็ยังไม่สามารถบอกได้ว่าเกิดจากสาเหตุใด ตอนแรกคุณหมอจะให้รอดูอาการอีกสามเดือน แต่เรารู้สึกไม่สบายใจจึงขอพบแพทย์เฉพาะทาง คุณหมอก็ยินยอมเขียนใบส่งตัวให้พบคุณหมอทางเฉพาะทางด้านต่อมไร้ท่อ (Pediatric Endocrinologist)คุณหมอทางพันธุกรรม(Pediatric Geneticist) คุณหมอระบบทางเดินอาหาร (Pediatric Gastroenterologist) และส่งทำกายภาพบำบัดด้านการพูด การใช้ลิ้น และการใช้กิจกรรมบำบัด (Speech & Occupational Therapy)
ระบบสาธารณสุขที่อเมริกาจะใช้เวลาในการนัดหมอเฉพาะทางที่นานมาก เราได้คิวของหมอระบบทางเดินอาหารในเวลา 3 เดือน หมอพันธุกรรมในเวลา 9 เดือน และหมอด้านต่อมไร้ท่อในเวลา 1 ปี หมอเฉพาะทางด้านต่าง ๆ เราเป็นคนเลือกคุณหมอเอง โดยการเข้าไปอ่านรีวิวของพ่อแม่ที่เข้ามาเขียนรีวิวให้คุณหมอ เข้าไปดูงานวิจัยที่คุณหมอทำ ดูอายุงานของคุณหมอ นำข้อมูลทุกอย่างที่หาได้มาตัดสินใจเลือกคุณหมอที่มารักษาลูกของเรา
ระหว่างที่รอพบคุณหมอเฉพาะทาง เราก็ได้พาลูกไปทำกายภาพบำบัด ครั้งละ 30 นาทีต่อการทำ 1กายภาพบำบัด สัปดาห์ละ 1 ครั้ง มีฝึกการออกเสียง(เพื่อดูการเคลื่อนไหวของลิ้น ที่สัมพันธ์กับการกลืน) มีฝึกการนวดกระตุ้นลิ้น สอนการป้อนข้าวมีการนำอาหารอ่อนของเด็กแต่ละชนิดมาให้ลูกทดลองกินว่าลูกชอบกินอาหารชนิดไหนมากกว่ากัน
ผ่านไปสามเดือนเรารู้สึกว่าการฝึกไม่ได้ช่วยอะไรเพราะลูกยังมีน้ำหนักและส่วนสูงน้อยผิดปกติ แต่พัฒนาการด้านอื่นๆดีมาก บางอย่างเกินเกณฑ์ พบหมอเด็กเจ้าของเคสที่ดูแลลูกเราประจำก็ยังให้คำตอบไม่ได้ แต่ก็บอกให้เราใจเย็นๆ ยังรอได้เพราะยังเล็ก ไว้รอพบหมอเฉพาะทางก่อน
ลูกได้อายุครบ 8 เดือนก็ถึงคิวพบหมอเด็กด้านระบบทางเดินอาหาร หลังจากตรวจสุขภาพทั่วไปคุณหมอแนะนำให้นอนโรงพยาบาล 1 คืนเพื่อส่องกล้อง ดูทางเดินอาหารว่าปกติหรือเปล่าและตัดชิ้นเนื้อบริเวณลำไส้เล็กมาตรวจดูว่ามีความเสียหายที่เกิดขึ้นเป็นผลจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันหรือไม่ เพราะหมอคาดเดาว่าอาจจะเป็นCeliac Disease
และให้ทางเลือกเราลองตัดสินใจว่าเราจะลองให้อาหารโดยการเจาะผนังหน้าท้องPercutaneous Endoscopic Gastrostomy (PEG)หรือการใส่สายยางเข้ากระเพาะอาหารผ่านทางจมูกNasogastric Tube(NG Tube)
เราตัดสินใจใส่สายยางเข้ากระเพาะอาหารผ่านทางจมูกโดยต้องให้ อาหารอ่อนหรือนม ทุกสามชั่วโมง ตอนนั้นลูกแปดเดือนก็เริ่มซน ก็ทำสายหลุดบ่อย หมอบอกว่าให้เราใส่เองก็ได้ แต่เราก็ไม่กล้าทำกลัวทำพลาด กลัวทำลูกเจ็บ สงสารลูก พาไปหาหมอใกล้บ้านหมอก็ไม่กล้าทำ ก็ให้เรากลับไปทำที่ รพ.เด็ก
เราต้องไปกลับ รพ.เด็กหลายรอบมาก เพราะลูกทำหลุดบ่อยผ่านการใส่สายยางที่จมูกมาได้ สามเดือน ลูกเราไม่ได้ใช้ปากในการกินไม่ค่อยขยับริมฝีปาก ถึงเวลาก็ได้อาหารทางสายยาง ปัญหาของเราคือลูกไม่โตก็ยังเหมือนเดิม ทุกครั้งที่ต้องไปใส่สายยางใหม่ ลูกก็ร้อง เจ็บ ทรมาน และไม่เห็นผลจากการใส่สายยางเลย จนกระทั่งวันหนึ่ง สายยางหลุดอีกครั้ง ไปนั่งรอที่รพ. แปดชั่วโมง(เพราะมีเคสอื่นที่จำเป็นกว่า) เราก็ตัดสินใจไม่รักษาแบบนี้อีกต่อไป ขอแค่ตรวจติดตามหมอระบบทางเดินอาหารทุก 1-2 ปีต่อครั้ง
จนถึงวันที่พบหมอพันธุกรรม หมอก็ให้ลูกเรานั่งเล่น ทำกิจกรรมกับของเล่น ตรวจร่างกายนิดหน่อย ระหว่างนั้นหมอก็สังเกตพัฒนาการลูกแล้วก็มาคุยกับเรา ว่าเพราะอะไรถึงต้องการพบหมอพันธุกรรม สงสัยโรคอะไรเป็นพิเศษหรือเปล่า
เราก็บอกหมอตามตรงว่าเรามาเพราะยังไม่รู้ว่าที่ลูกมีอาการตัวเล็กแบบนี้เป็นเพราะอะไร เป็นคนแคระหรือเปล่า เป็นดาวน์ซินโดรม เป็นออทิสติกหรือเปล่า ซึ่งหมอบอกว่าที่สงสัยมา ดูเบื้องต้นไม่น่ามีอะไรที่ผิดปกติ พัฒนาการทุกอย่างผ่านเกณฑ์ แต่ก็ขอเจาะเลือกตรวจโครโมโซมว่ามีอะไรผิดปกติหรือเปล่า
ผลการตรวจปรากฏว่าโครโมโซมลูกทั้ง 23 คู่ ออกมาสมบูรณ์เป็นปกติ แต่ก็ยังต้องพบหมอพันธุกรรมทุก 6 เดือน เพื่อวางแผนการรักษาควบคู่กับหมอต่อมไร้ท่อ ตอนนี้สบายใจได้ว่าลูกไม่ได้เป็นโรคเกี่ยวกับพันธุกรรมที่ร้ายแรง
หลังจากที่รอคอยพบหมอต่อมไร้ท่อเป็นเวลา 1 ปี เมื่อถึงวันนัดพบ เราเตรียมคำถามไปถามหมอเยอะมาก หาข้อมูลทุกอย่าง หมอต่อมไร้ท่อสันนิษฐานว่า ลูกเราน่าจะเป็นโรค Cri-Du-Chat Syndrome ซึ่งเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติ เพราะตอนตรวจ หมอฟังเสียงร้องของลูกเราว่าเสียงร้องคล้ายแมว หรือไม่ลูกเราน่าจะเป็นโรค Russell Silver Syndrome ซึ่งเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 7 ผิดปกติ เพราะลักษณะร่างกายของลูกเราตอนนั้นบ่งบอกว่าน่าจะเป็นโรคนี้ แต่พอเราเอาผลการตรวจโครโมโซมจากหมอพันธุกรรมมาประกอบการสันนิษฐานของหมอต่อมไร้ท่อในครั้งนี้ บ่งชี้ว่าลูกเราไม่ได้เป็น2 โรคนี้แน่นอน ดังนั้นสิ่งที่เป็นไปได้คือลูกเราน่าจะเกิดภาวะพร่องโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone Deficiency) แต่การตรวจโรคนี้ต้องรอตรวจเมื่อลูกอายุครบ 2 ปี
ลูกอายุครบ 2 ปี ยิ่งเห็นความแตกต่างระหว่างน้ำหนักและส่วนสูงได้อย่างชัดเจน น้ำหนักและส่วนสูงของลูกเราเทียบได้เท่ากับเด็กอายุ เพียงหกเดือน เวลาพาลูกออกไปนอกบ้าน ทุกคนที่พบเห็นจะตื่นเต้นมากเพราะคิดว่าเด็กอายุ 6 เดือนทำไมถึงเดิน วิ่ง พูด หรือลากรถเข็นในซูเปอร์มาร์เก็ตได้
พอถึงเวลานัดตรวจ รอบแรกลูกป่วยแล้วต้องกินยาที่มีส่วนผสมของสเตียรอยด์(Steroid)เรากลัวว่าจะมีผลต่อการตรวจ จึงต้องเลื่อนนัดตรวจไปอีก รอบสองลูกก็ไม่สบายก็ต้องเลื่อนตรวจออกไปกว่าจะได้ตรวจหาความผิดปกติของโกรทฮอร์โมนลูกก็อายุเกือบ 3 ปี
ระหว่างที่รอตรวจโกรทฮอร์โมนนี้หมอต่อมไร้ท่อได้ส่งไปตรวจMRI (Magnetic Resonance Imaging)สมองเพื่อดูต่อมใต้สมอง(Pituitary gland)เพื่อดูว่าต่อมใต้สมองมีความผิดปกติมั้ย เพราะต่อมใต้สมองจะเป็นส่วนที่ผลิตฮอร์โมนควบคุมการเจริญเติบโต หลังจากการตรวจ MRI สมองได้ 2 สัปดาห์ หมอต่อมไร้ท่อได้โทรศัพท์มาบอกว่า ต่อมใต้สมองไม่ได้มีขนาดผิดปกติมากนัก แต่หมอที่อ่านผล MRI สมองพบว่าลูกของเราน่าจะเป็นโรคอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งก็คือ Chiari malformation type Iตอนนั้นฟังแล้วเราตกใจมาก ร้องไห้ออกมาระหว่างที่คุยกับหมอต่อมไร้ท่อเลย #(อ่านต่อตอนจบ)
