จากกรณีของ “น้องเจนนี่” ด.ญ. ชนากานต์ สูงออ อายุ 11 ปี ที่ป่วยเป็นโรคชราในเด็ก ซึ่งเคสของน้องนั้นจะพบได้ 1 ใน 8 ล้านคนเท่านั้น
วันนี้ทาง ทีมข่าวสด จะมาไขข้อสงสัยว่า “โรคชราในเด็ก” นั้นคือโรคอะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร อาการป่วย และจะสามารถป้องกันการเกิดของโรคนี้ได้อย่างไร
โรคชราในเด็กคือ?
“โรคฮัดชิดสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม” เรียกสั้นๆว่า “โรคโพรเจอเรีย” หรือที่รู้จักในชื่อว่า “โรคชราในเด็ก” เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์ และยีนในร่างกายที่เสื่อมไวกว่าปกติหลายเท่า ในแรกเกิดอาจเป็นเด็กที่มีน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์ปกติเพียงเล็กน้อย
แต่การเจริญเติบโต และพัฒนาการของร่างกาย และสมองจะเริ่มช้าลงตั้งแต่วัย 1-2 ขวบ น้ำหนัก และส่วนสูงจะมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกัน ทำให้เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้มีรูปร่างแคระแกรน เตี้ย ผอม ผมบาง ผิวหนังเหี่ยวย่น แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย
สาเหตุของโรคชราในเด็ก
โรคโพรเจอเรียยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริง ทราบเพียงว่าเกิดจากความผิดปกติที่เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ โดยอาจไม่ได้มีความเกี่ยวข้องอันเนื่องมาจากกรรมพันธุกรรมของพ่อแม่ หรืออาจมีคนในครอบครัวมีประวัติการป่วยด้วยโรคนี้ กล่าวคือพ่อแม่สมบูรณ์แข็งแรงดี ไม่พบความผิดปกติใดๆ แต่ลูกก็สามารถเป็นโรคนี้ได้
โรคโพรเจอเรีย พบได้น้อยมากเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก โดย 90% ของเด็กที่ป่วยโรคนี้เกิดจากการกลายพันธ์ของยีนชนิดนึง ทำให้เซลล์เสื่อมลงเร็วกว่าคนปกติ ซึ่งจากการบันทึกโรคครั้งแรกเมื่อปี พ.ศ. 2429 มีรายงานผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียประมาณ 130 ราย
ลักษณะ และอาการของผู้ป่วย
โรคโพรเจอเรีย จะทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการในการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติมาก ทั้งยังพบความเสื่อมของร่างกายได้เร็วกว่าปกติ กล่าวคือ เกิดมาก็เริ่มแก่เลยนั่นเอง อาการที่แสดงให้เห็นได้ชัดคือ เจริญเติบโตช้า แคระเกร็น เตี้ย น้ำหนักน้อย เหนื่อยง่าย
ทั้งยังพบว่ามีรูปร่างหน้าตาที่แก่กว่าอายุจริง ผิวหนังเหี่ยวย่น เสียงแหลมเล็ก กะโหลกศรีษะบาง ไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดที่เล็กกว่าปกติ เส้นผม และขนตามร่างกายหลุดล่วง ฟันขึ้นช้า และหลุดง่าย เล็บผิดปกติ เช่น เล็บบาง กุดสั้น หรืออาจจะไม่ทีเล็บ มีภาวะกระดูกบาง และมักปวดตามข้อ
มักเสียชีวิตด้วยวัยเฉลี่ยประมาณ 13 ปี เนื่องจากความผิดปกติของระบบหัวใจ และระบบอวัยวะอื่นๆ ที่เสื่อมสภาพลง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว รวมทั้งภาวะอาการแทรกซ้อน ที่มักพบในผู้สูงอายุ อย่าง โรคหัวใจ ภาวะความดันโลหิตสูง โรคข้ออักเสบ ในผู้ป่วยบางรายต้องทำการผ่าตัดหลอดเลือดหัวใจ (Bypass)
การรักษาโรคชราในวัยเด็ก
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ มีเพียงแต่รักษาตามอาการ หรือการทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ ผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียทั่วโลกถึงแม้จะแตกต่างกันในด้านเชื้อชาติ แต่ลักษณะอาการของโรคจะแสดงออกมาเหมือนกัน และมักจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 – 21 ปี หรือเฉลี่ยอายุประมาณ 13 ปี
วิธีการป้องกันโรคชราในวัยเด็ก
ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโพรเจอเรียจะไม่มีประวัติว่ามีคนอื่นในครอบครัวเป็นโรคนี้ ทั้งพ่อและแม่ปกติ แต่ในบางครอบครัวพบว่ามีพี่น้องเป็นด้วย เชื่อว่าโรคโพรเจอเรียอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โดยมีความผิดปกติของสารพันธุกรรมแฝงอยู่ในพ่อและแม่แต่ไม่แสดงออก ลูกที่ได้รับความผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรคนี้ ที่เรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ
เนื่องจากพบว่าในบางครอบครัวพ่อและแม่ของผู้ป่วยเกี่ยวข้องเป็นญาติกัน และอีกความเป็นไปได้คือโรคนี้อาจเกิดจากการผ่าเหล่า ที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อ เพราะพบว่าพ่อของผู้ป่วยโรคนี้โดยเฉลี่ยมีอายุสูงกว่าพ่อทั่วไปในประชากร
วิธีการปฏิบัติตัวต่อผู้ป่วย
ให้ปฏิบัติตัวต่อผู้ตัว เหมือนเก็บว่าผู้ป่วยก็เป็นเด็กธรรมดาปกติทั่วไป ให้ผู้ป่วยได้ใช้ชีวิตให้เหมือนกับเด็กทั่วไปให้มากที่สุด ซึ่งวิธีการดังกล่าวจะเป็นการช่วยเยียวยา และให้กำลังใจของผู้ป่วยได้มากที่สุด
ที่มา : theasianparent
