แพทย์เตือน ปานสีน้ำตาลอ่อน หากขึ้นหลายจุด อาจเป็นสัญญาณ โรคทางพันธุกรรม

เด็ก 27% มีได้! แพทย์เตือน ปานสีน้ำตาลอ่อน หากขึ้นหลายจุด อาจเป็นสัญญาณโรคทางพันธุกรรม แนะวิธีสังเกตโรค NF1

กุมารแพทย์หวงเส้าจี (黃紹基) เปิดเผยว่า ระหว่างตรวจรักษาเด็กหญิงรายหนึ่งที่มาพบแพทย์ด้วยอาการเจ็บคอ ได้สังเกตเห็นว่าบริเวณต้นขาและแขนของเด็กมีปื้นสีน้ำตาลคล้ายสีกาแฟใส่นมกระจายอยู่หลายแห่ง

เมื่อสอบถามผู้ปกครองจึงทราบว่า เด็กมีรอยลักษณะนี้ตามร่างกายอีกหลายจุด ทำให้แพทย์เกิดความกังวลในเบื้องต้น ก่อนที่มารดาจะชี้แจงว่า บุตรสาวอยู่ระหว่างการติดตามอาการกับแพทย์ผิวหนังและแพทย์ระบบประสาทอยู่แล้ว จึงทำให้รู้สึกเบาใจลง

แพทย์ระบุว่า รอยดังกล่าวเรียกว่า “ปานสีกาแฟใส่นม” (Café-au-lait Macules) ซึ่งหากมีลักษณะบางอย่างร่วมด้วย อาจเป็นสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่ผู้ปกครองไม่ควรมองข้าม

小基醫家愛叮嚀 Dr. Huang’s family clinic

ปานสีกาแฟใส่นมคืออะไร?

นพ.หวงเส้าจี ได้ให้ความรู้ผ่านเพจ “小基醫家愛叮嚀 Dr. Huang’s family clinic” ว่า ปานสีกาแฟใส่นมเป็นรอยเม็ดสีบนผิวหนังที่มีลักษณะแบนราบ ขอบเขตชัดเจน ขนาดแตกต่างกันได้ตั้งแต่เล็กจนถึงใหญ่ สามารถพบได้บริเวณแขน ขา ลำตัว หรือใบหน้า

สีของปานจะมีตั้งแต่สีน้ำตาลอ่อนไปจนถึงสีน้ำตาลเข้ม คล้ายสีของกาแฟผสมนม จึงเป็นที่มาของชื่อดังกล่าว รอยปานชนิดนี้อาจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด หรือเริ่มปรากฏในช่วงวัยเด็ก และบางรายอาจจางลงเมื่ออายุมากขึ้น

โดยถือเป็นภาวะที่พบได้ค่อนข้างบ่อยในคลินิกกุมารเวชศาสตร์ มีข้อมูลสถิติระบุว่า เด็กถึง 27% มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 1 จุดบนร่างกาย ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเพียงลักษณะเฉพาะของผิวหนังและไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ

小基醫家愛叮嚀 Dr. Huang’s family clinic

หากมีจำนวนมาก อาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม นพ.หวงเส้าจี เตือนว่า ผู้ปกครองไม่ควรละเลย หากพบว่าปานมีจำนวนมากผิดปกติหรือมีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ เพราะอาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis Type 1 หรือ NF1) แพทย์แนะนำให้สังเกตสัญญาณต่อไปนี้

• มีปานสีกาแฟใส่นม ตั้งแต่ 6 จุดขึ้นไป
• ในเด็กก่อนวัยรุ่น ปานมีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มิลลิเมตร
• หลังเข้าสู่วัยรุ่น ปานมีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 15 มิลลิเมตร

หากพบลักษณะดังกล่าว ควรพาเด็กเข้ารับการตรวจเพิ่มเติมกับกุมารแพทย์ด้านระบบประสาทโดยเร็ว

ปานอย่างเดียวไม่สามารถยืนยันโรคได้

นพ.หวงเส้าจี ย้ำว่า การมีปานสีกาแฟใส่นมเพียงอย่างเดียว ไม่สามารถใช้วินิจฉัยโรค NF1 ได้ และในผู้ป่วยส่วนใหญ่ก็เป็นเพียงรอยเม็ดสีบนผิวหนังตามปกติเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม หากปานมีขนาดใหญ่ หรืออยู่ในบริเวณที่มองเห็นได้ชัด เช่น ใบหน้า แขน หรือขา อาจส่งผลต่อสภาพจิตใจของเด็ก ทำให้เกิดความกังวล ขาดความมั่นใจ หรืออาจเผชิญการล้อเลียนและการกีดกันจากเพื่อนในโรงเรียน ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตในระยะยาว

วิธีสังเกตเบื้องต้นที่บ้าน

แพทย์แนะนำว่า หากพบปานสีกาแฟใส่นมบนร่างกายเด็ก ผู้ปกครองควรตรวจดูเพิ่มเติมว่า มีกระหรือจุดสีน้ำตาลขนาดเล็กบริเวณรักแร้ หรือมี กระบริเวณขาหนีบ ร่วมด้วยหรือไม่

หากพบลักษณะดังกล่าว ควรพาเด็กเข้ารับการประเมินจากกุมารแพทย์ เพื่อวินิจฉัยและติดตามอาการอย่างเหมาะสม อันจะช่วยดูแลทั้งสุขภาพร่างกายและพัฒนาการทางจิตใจของเด็กได้อย่างทันท่วงที