สธ. ยื่นมือช่วย ‘น้องเดย์ตั้น’ แนะ รักษา รพ.เด็ก ในไทยก่อน หมอหมู ยกเคส ‘น้องเอ็ดดี้’ ในอังกฤษ ป่วย MLD ต้องใช้ยาแพงที่สุดโลก 140 ล้านบาท
วันที่ 28 ม.ค.2568 รศ.นพ.วีระศักดิ์ จรัสชัยศรี หรือหมอหมู ที่ปรึกษาผู้ช่วยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข พร้อม คุณเมยา แม่น้องเดย์ตั้น และ คุณสุทธิพงษ์ พ่อน้องเดย์ตั้น เปิดเผยในรายการ “เรื่องใหญ่ รายวัน” ทางช่อง One31 ถึงข้อมูล “น้องเดย์ตั้น” ที่ป่วยด้วยโรคหายาก “MLD” ที่มีค่ารักษาพยาบาลสูงถึง 140 ล้านบาท
แม่น้องเดย์ตั้น กล่าวว่า ปัจจุบันน้องเดย์ตั้น อายุ 2 ขวบ 4 เดือน โดยเป็นลูกคนที่ 2 ของครอบครัว ซึ่งลูกคนแรกนั้นร่างกายปกติ ส่วนอาการของน้องเดย์ตั้นนั้น ตนได้อิงจากพัฒนาการของลูกคนโต ที่เริ่มหยิบจับสิ่งของเองได้ รับประทานอาหารเองได้ เริ่มพูดได้ เริ่มเกาะเดินได้ สดใสร่าเริง
แต่น้องเดย์ตั้นเริ่มมีอาการประมาณ 1 ขวบ 2 เดือน ที่น้องยังเดินไม่เก่ง ต้องใช้การเกาะเดิน ซึ่งแพทย์ทดสอบพัฒนาการของน้อง และวินิจฉัยว่ามีพัฒนาการตามปกติ แต่ช่วงที่มีอาการชัดเจนมากคือ ท่ายืนก้นจะแอ่นไปข้างหลัง ขางอ และขาเริ่มเกร็ง แต่เมื่อเข้า 1 ขวบปลายๆ มือหยิบจับน้อยลง มือเริ่มสั่นและเคลื่อนไหวช้า ซึ่งต่างจากเด็กทั่วไป เริ่มเดินขาไขว้กัน และร้องทุกครั้งที่เดิน ครอบครัวจึงพาไปเอกซเรย์ที่ขาและสะโพก แต่ก็ไม่พบความผิดปกติอะไร
“ต่อมาเริ่มมีอาการคอตก ทรงตัวไม่อยู่ขณะนั่ง ไม่สามารถนั่งชิงช้า หรือสไลเดอร์แบบเด็กทั่วไปได้ ตาเริ่มเหลือบมองบน และจุดสังเกตสำคัญคือ ช่วงที่น้องเล่นอะไรเองไม่ได้เลย และเริ่มร้องตลอดเวลา ไม่สดใสร่าเริงเหมือนที่ผ่านมา จึงพาไปพบแพทย์
ตอนแรกพ่อแม่สงสัยว่าน้องจะเป็นโรคพิการทางสมอง แต่หมอหลายท่านก็คิดว่าไม่ใช่ เพราะน้องยังมีพัฒนาการที่ดีอยู่ แล้วก็สงสัยว่าอาจจะขาดวิตามิน แต่เมื่อเสริมวิตามินแล้ว ก็อาการไม่ดีขึ้น จากนั้นจึงส่งตรวจ MRI ไขสันหลัง ผลออกมาก็ปกติดี จึงไปถึงขั้นการตรวจยีนรหัสพันธุกรรมพร้อมกับ MRI สมอง ทำให้พบว่าแพทย์สงสัยว่าจะเป็นโรค MLD” แม่น้องเดย์ตั้น กล่าว
แม่น้องเดย์ตั้น กล่าวต่อว่า แพทย์จะให้ข้อมูลว่าการรักษาของโรค MLD จะต้องรักษาแบบประคับประคอง รักษาตามอาการ ไม่มียารักษาเฉพาะ แต่ก็มีการวิจัยอยู่ในต่างประเทศที่มีค่ารักษาสูงมาก ยอมรับว่าตอนนั้นครอบครัวหัวใจสลายไปแล้ว
อย่างไรก็ตาม ขณะนี้ยังรอผลตรวจยีน ที่ใช้เวลาอย่างน้อย 6 เดือน เพื่อยืนยันว่าเป็นโรค MLD แต่ด้วยข้อมูลตรวจทั้งหมด แพทย์ก็สงสัยว่าเข้าข่ายจะเป็นโรค MLD พร้อมคาดว่าน้องเดย์ตั้น จะมีชีวิตอยู่ได้ราว 2 ปี และแนะนำให้รักษาแบบประคับประคอง ให้ยาตามอาการ
ขณะที่ รศ.นพ.วีระศักดิ์ กล่าวว่า โรคเมตาโครมาติกลิวโคดิสโทรฟี (Metachromatic Leukodystrophy) หรือ MLD เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยยีนบางตัวที่ทำให้เอนไซม์ในร่างกายทำงานผิดปกติ จนทำให้สะสมไขมันบางชนิดแล้วไปทำลายระบบประสาท ส่งผลให้ร่างกายเสื่อมถอย
โดยลักษณะอาการคือ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการดีมาโดยตลอด แต่พอถึงอายุ 1 ขวบก็จะเริ่มถดถอย อาการเริ่มจากการเกร็งกล้ามเนื้อ มีปัญหาเรื่องการเคลื่อนไหวและรับรู้ ชักเกร็งบ้าง และผู้ป่วยก็จะเริ่มมีอาการงอแง ซึ่งอาการเหล่านี้เข้าได้กับโรคทั้งหมด
รศ.นพ.วีระศักดิ์ กล่าวว่า สำหรับตัวเลขผู้ป่วยโรค MLD ในไทยยังไม่ชัดเจนแต่ในสหรัฐอเมริกา มีรายงานวิจัยระบุว่าพบได้ 1 ใน 400,000 ราย หรือในประเทศอังกฤษระบุว่าพบเฉลี่ยปีละ 20 ราย ส่วนในประเทศไทย จากข้อมูลของโรงพยาบาล(รพ.) เด็ก มีการรักษาอยู่ 4-5 รายในปัจจุบัน
สำหรับเคสที่ประเทศอังกฤษที่เป็นที่รู้จักคือ “น้องเอ็ดดี้” ที่มีค่ารักษาสูงถึง 140 ล้านบาท เนื่องจากใช้ยีนบำบัด (Gene Therapy) ด้วยยา “เลนเมดี้ (Lenmeldy)” เป็นยาที่แพงที่สุดในโลก ณ ปัจจุบัน ราคาประมาณ 2.8 ล้านปอนด์ ประมาณ 140 ล้านบาท
โดยเคสน้องเอ็ดดี้ ได้รับการสนับสนุนจากระบบประกันสุขภาพของประเทศอังกฤษ พร้อมเป็นงานวิจัยของ รพ.เด็กแมนเชสเตอร์ และ รพ.เซนต์เมรี่ แต่ก็ยังไม่ใช่ทุกรายที่ได้รับสิทธินี้ แต่อยู่ระหว่างการต่อรองราคาของรัฐบาลอังกฤษ โดยสุขภาพของน้องเอ็ดดี้ที่พบโรคตอนอายุ 12 เดือน ตอนนี้อายุ 19 เดือน ยังมีอาการปกติดี
“สำหรับการป้องกันโรค MLD ทำได้ยากมาก แต่จะเน้นในการวางแผนการมีบุตร ด้วยการตรวจหาความเสี่ยง โดยถ้าพ่อหรือแม่ ฝ่ายเดียว มีความเสี่ยง ลูกจะมีโอกาสไม่แสดงอาการสูง แต่ถ้าพ่อและแม่ มีความเสี่ยง เกินพาหะทั้งคู่ จะมีโอกาส 25% หรือ 1 ใน 4 ที่ลูกจะมีอาการป่วย นอกจากนั้น ระหว่างตั้งครรภ์ก็สามารถเจาะโครโมโซมตรวจได้เช่นกัน” รศ.นพ.วีระศักดิ์ กล่าว
ต่อมา นายกองตรี ดร.ธนกฤต จิตอารีย์รัตน์ ผู้ช่วยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เปิดเผยว่า ตนประสานไปยัง นพ.อัครฐาน จิตนุยานนท์ ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี หรือ รพ.เด็ก เพื่อสอบถามเกี่ยวกับโรค MLD เบื้องต้นได้ข้อมูลว่าการรักษาควรจะเริ่มตั้งแต่ที่ยังไม่มีอาการหรือรอยโรคเกิดขึ้น
แต่ในเคสของน้องเดย์ตั้นที่มีอาการของโรคเกิดขึ้นแล้ว ต้องรักษาแบบประคับประคอง รักษาตามอาการ ไปจนการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เป็นอีกเรื่องหนึ่งที่จะต้องมีการวางแผน ซึ่ง รพ.เด็ก รักษาผู้ป่วยอยู่ประมาณ 4-5 ราย ตนจึงประสานกับ รพ.เด็ก เพื่อเชิญทางครอบครัวเข้ารับการปรึกษาด้านการรักษา ส่วนค่าใช้จ่ายนั้น ที่ผ่านมาประเทศไทยยังไม่ได้มีการเรียกเก็บกับทางครอบครัวผู้ป่วย
“ทางที่ดีที่สุด อย่าเพิ่งตระหนกตกใจเรื่องอื่น ขอให้เข้าไปพบคุณหมอก่อน เพื่อวางแผนการรักษา ส่วนเรื่องการรักษาในต่างประเทศ มีขั้นตอนมาก และต้องใช้ทุนทรัพย์มาก จึงอยากให้ลองดูความช่วยเหลือจากหน่วยงานในประเทศไทยก่อน น่าจะเป็นทางออกที่ดีที่สุด” นายกองตรี ดร.ธนกฤต กล่าว
เมื่อผู้สื่อข่าวถามว่ากรณีหากครอบครัวอยากจะประสานเพื่อส่งน้องเดยตั้น ไปรักษาในต่างประเทศ นายกองตรี ดร.ธนกฤต กล่าวว่า เบื้องต้นอยากให้ไปคุยกับทาง รพ.เด็ก เพื่อดูเรื่องการรักษาก่อน เพื่อเห็นภาพกว้างของการรักษา
